疾患分類「先天性・染色体異常」のおすすめ文献
- 染色体異常の検査方法として、染色体分染法、FISH法、マイクロアレイ染色体検査法を挙げ、各種検査法の原理、適応、および解釈法を説明する。 (2022/06/09)
- 低血糖をきたす肝型糖原病について、I型・III型・VI型・IX型糖原病に分け、各疾患の病態、症状、鑑別診断および治療を解説する。 (2022/05/16)
- 食道閉鎖について、症状・所見、診断のポイントおよびコンサルトのタイミングを述べ、検査、治療や管理、予後について解説する。 (2022/05/10)
- 超早産児の頭部エコー検査について、初期スクリーニングやフォローのポイントを示し、代表的疾患の画像所見、検査を行う上での注意点を解説する。 (2022/04/07)
- 新生児の心臓超音波検査について、先天性心疾患を診断する際の必須事項と、総肺静脈還流異常症と大動脈縮窄症での心エコーの注意点を解説する。 (2022/03/31)
- Wilson病について、疫学、病態と臨床症状を説明し、診断と治療をフローチャートを用いて解説する。 (2022/03/21)
- 十二指腸閉鎖・小腸閉鎖について、各疾患の疫学、症状・所見、コンサルトのタイミング・搬送時のポイントを述べ、検査、治療（術前準備・手術）、予後について解説する。 (2022/03/02)
- 21トリソミーについて、本症での出生直後の合併症の診断と治療を述べ、発達段階に応じたフォローアップ時の問題点とその対策を解説する。 (2022/02/28)
- 舌小帯短縮症について、病型分類・重症度判定と手術適応を述べ、手術方法と術後のケアを解説する。 (2022/02/23)
- 先天性横隔膜ヘルニアについて、出生後の症状・所見、診断のポイント、コンサルトのタイミングを述べ、初期治療、手術のタイミング、周術期管理、予後について解説する。 (2022/02/23)
- 腸回転異常症（中腸軸捻転）について、本症の症状・所見、初期対応のポイントを説明し、検査、治療・手術のタイミングや管理方法を解説する。 (2022/02/16)
- 先天性骨系統疾患について、骨の発生、臨床所見と疾患の分類、診断の進め方を述べ、多発性骨端異形成症、軟骨無形成症、骨形成不全症の各症について画像とともに解説する。 (2022/02/09)
- 先天性甲状腺機能低下症について、本症の概要を述べ、先天性マススクリーニングの実際、精密検査者への対応、および治療とそのモニタリングについて解説する。 (2022/01/24)
- 遺伝性血管浮腫について、本症の概念、病因と病態、および分類を述べ、症状、検査、診断、治療について解説する。 (2022/01/24)
- 染色体異常を診断する検査法として、染色体分染法、FISH法、マイクロアレイ染色体検査を紹介し、各検査法の概要、適応、方法、解釈限界を解説する。 (2021/12/02)
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