疾患分類「先天性・染色体異常」のおすすめ文献
- 先天代謝異常症について、本症を疑う所見と救急外来での対応を述べ、高アンモニア血症、低血糖、四肢疼痛、肝脾腫の鑑別疾患と診断、治療法について解説する。 (2025/08/04)
- 高ホモシステイン血症があり、肺塞栓症、脳静脈洞血栓症を伴う皮質下出血を生じ、メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素 (MTHFR) の遺伝子多型を認めた64歳男性の1症例について報告する。 (2025/08/04)
- 先天性サイトメガロウイルス感染症について、本症の概要、診断、治療を述べ、新生児マススクリーニングと確定診断法について解説する。 (2025/06/30)
- 先天異常症候群の診断に用いられる遺伝学的検査について、検査の種類と特徴を表示し、診断のプロセスと家族への結果説明について解説する。 (2025/06/23)
- 尿細管・間質性疾患について、Bartter症候群、Gitelman症候群、Liddle症候群を挙げ、各疾患の病態、臨床症状、診断と検査、治療について解説する。 (2025/06/23)
- 過成長を来す疾患について、思春期早発症、成長ホルモン産生腫瘍、Klinefelter症候群、Marfan症候群、体質性高身長を挙げ、身体評価、鑑別、検査、治療について解説する。 (2025/06/16)
- ミトコンドリア病について、本症の概念、臨床症状を述べ、診断と検査、治療法について解説する。 (2025/06/02)
- 脊髄性筋萎縮症（SMA）について、本症の概要を述べ、 SMAに対する新生児スクリーニングとスクリーニング陽性者の確定診断、および治療について解説する。 (2025/03/27)
- ダウン症候群について、本症の病態、小児期と成人期の診療を述べ、成人期以降に発生する課題、生活および社会支援について解説する (2024/10/07)
- 18トリソミーに関して、産科の視点から定義・概念・病態、診断、管理・治療について述べ、新生児科の視点から出生後の児に対する対応に言及する。 (2024/09/11)
- ミトコンドリア病について、本症の疾患概念、病型、症状、診断を述べ、治療法についてアシドーシスの補正、ミトコンドリアレスキュー療法、および病態に応じた特異的治療法について解説する。 (2024/09/09)
- 軟骨無形成症・軟骨低形成症と骨形成不全症について、各疾患の概念、原因遺伝子、遺伝形式、身体所見を述べ、骨X線の所見、診断基準、治療薬について解説する。 (2024/09/02)
- 胎便性イレウスについて、病態生理、胎児エコー所見、出生後診断を述べ、内科的および外科的治療、腹膜炎を含む合併症や術後管理を解説する。 (2024/07/03)
- ミトコンドリア病について、本症の疾患概念や検査法を述べ、診断基準および治療について概説する。 (2024/06/24)
- 遺伝性神経筋疾患をもつ女性の妊娠・出産について、筋強直性ジストロフィー、脊髄性筋萎縮症、女性ジストロフィン異常症を例にとり、母体の周産期ケアや遺伝カウンセリングに関して解説する。 (2024/06/13)
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