疾患分類「先天性・染色体異常」のおすすめ文献
- トリソミー疾患であるDown症候群（21トリソミー）、18トリソミーについて、各疾患の退院時・退院後に見られる合併症を列記し、退院後のフォローアップ時のポイントついて解説する。 (2023/09/27)
- 歌舞伎症候群について、遺伝的な病因と頻度、診断基準と新生児期での診断時の注意点を述べ、成長や発達でみられる症状と治療法・予後を解説する。 (2023/09/06)
- 出生前診断について、医療と家族生活面での有用性を述べる一方で、医学的・社会的・倫理的な課題についても解説する。 (2023/07/10)
- 成長・発達障害と特徴的な症状を示す小児先天性疾患のNoonan症候群、Costello症候群、CFC症候群について、各疾患の臨床症状、原因遺伝子および遺伝学的検査について解説する。 (2023/05/31)
- ミトコンドリア病について、本症の病態と代謝異常時の救急対応を述べ、本疾患の栄養管理、病態に合わせた特異的治療を解説する。 (2023/03/27)
- ケトン体代謝異常症について、脂肪酸β酸化とケトン体代謝の機序を解説し、新生児マススクリーニング対象疾患であるHMG-CoAリアーゼ欠損症とβ-ケトチオラーゼ欠損症を概説する。 (2023/03/27)
- 脊髄小脳変性症・特発性小脳失調症・遺伝性脊髄小脳変性症について、各疾患の診断基準を述べ、多系統萎縮症の予後、各種症状に対する治療と遺伝性脊髄小脳変性症の遺伝診療について解説する。 (2022/10/31)
- 先天型筋強直性ジストロフィー1型（先天型DM1）について、本症の病態、疫学、症状、遺伝形式を述べ、母親に対する遺伝カウンセリング、出生前・着床前診断について解説する。 (2022/09/08)
- 口唇・口蓋裂について、本症の疫学・病態・治療を述べ、出生前診断および周産期管理について解説する。 (2022/08/24)
- 好中球減少症について、本症の定義、アプローチを述べ、代表的疾患である自己免疫性好中球減少症と重症先天性好中球減少症の病因、診断、治療について解説した。 (2022/07/25)
- 長崎県における新生児聴覚スクリーニングのシステムについて、多職種の難聴対策勉強会、新生児期先天性サイトメガロウイルス感染症診断・治療システムを述べ、本システムの結果、一側難聴への指針を解説する。 (2022/07/07)
- 食道閉鎖症について、本症の概念・病因、分類、診断について図説し、治療、術後合併症、予後について解説する。 (2022/07/06)
- 染色体異常の検査方法として、染色体分染法、FISH法、マイクロアレイ染色体検査法を挙げ、各種検査法の原理、適応、および解釈法を説明する。 (2022/06/09)
- 低血糖をきたす肝型糖原病について、I型・III型・VI型・IX型糖原病に分け、各疾患の病態、症状、鑑別診断および治療を解説する。 (2022/05/16)
- 食道閉鎖について、症状・所見、診断のポイントおよびコンサルトのタイミングを述べ、検査、治療や管理、予後について解説する。 (2022/05/10)
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