疾患分類「先天性・染色体異常」のおすすめ文献
- ミトコンドリア肝症について、症例を呈示し、本症の病態、検査法、および治療方針について解説する。 (2024/06/10)
- 凝固検査について、血液凝固とその制御のメカニズムを解説し、各項目の目的、検査方法、注意点、および異常値を示す代表的な疾患について解説する。 (2024/05/30)
- 22q11.2欠失症候群について、本症の病因や病態を述べ、診断、臨床検査所見、および治療、予後について解説する。 (2024/05/27)
- 先天性トキソプラズマに関して、病態と妊娠中の発症抑制のための薬剤を述べ、検査と診断手順、治療について解説する。 (2024/03/25)
- 大脳の形成異常に関して、病因、発生機序、病態を述べ、臨床症状、診断のための検査、合併症、および治療と予後について解説する。 (2024/03/25)
- 21trisomyについて、本疾患の身体的特徴、診断、治療を述べ、予後、頻度の高い合併疾患の概要について解説する。 (2024/03/06)
- 腹部リンパ管奇形（LM）28例について、発症時年齢、症状、発症機転、LMサイズ、治療、転帰を総括し、感染・炎症例におけるドレナージの有効性についても検討を加えた。 (2024/02/28)
- 母親のダウン症児の受容過程について、20文献を分析対象としてRodgersの概念分析法を用い、概念の構成要素を明確化した。 (2024/02/13)
- 小児の結節性硬化症について、病態、年代別の主な症状、診断基準を述べ、臓器ごとの診療と、注意点について解説する。 (2024/02/12)
- Alport症候群について、本疾患の病態、疫学、症状、診断を述べ、RAS阻害薬による腎保護治療の有効性と、新規治療薬と遺伝子治療の可能性について解説する。 (2024/02/12)
- 先天異常手について、診療の基本を述べ、代表的な各疾患の疫学、合併症、解剖、X線像、および治療について、写真を呈示し解説する。 (2024/01/10)
- 脊髄髄膜瘤の胎児治療について、胎児手術の安全性、手術方法を述べ、術後の精神運動発達、手術手技、およびフォローアップについて解説する。 (2024/01/10)
- 小児のPeutz-Jeghers症候群（PJS）について、本症の疾患概念、臨床所見、検査、鑑別診断を述べ、ポリープによる腸重積への外科的治療について解説する。 (2023/12/13)
- 先天性ミオパチーについて、各疾患の臨床的・病理学的・遺伝学的な特徴を述べ、臨床治験について解説する。 (2023/12/11)
- オスラー病と診断された45歳女性に対する血縁者のスクリーニング検査で、長女の肺動静脈奇形を早期に発見した1症例を報告する。 (2023/11/06)
疾患分類一覧
