疾患分類「先天性・染色体異常」のおすすめ文献
- 先天性骨系統疾患について、骨の発生、臨床所見と疾患の分類、診断の進め方を述べ、多発性骨端異形成症、軟骨無形成症、骨形成不全症の各症について画像とともに解説する。 (2022/02/09)
- 先天性甲状腺機能低下症について、本症の概要を述べ、先天性マススクリーニングの実際、精密検査者への対応、および治療とそのモニタリングについて解説する。 (2022/01/24)
- 遺伝性血管浮腫について、本症の概念、病因と病態、および分類を述べ、症状、検査、診断、治療について解説する。 (2022/01/24)
- 染色体異常を診断する検査法として、染色体分染法、FISH法、マイクロアレイ染色体検査を紹介し、各検査法の概要、適応、方法、解釈限界を解説する。 (2021/12/02)
- 小児の染色体異常症について、各染色体異常症の概念、種類を述べ、遺伝カウンセリングのポイントとして、染色体検査の提案、告知について解説した。 (2021/11/28)
- 多発性嚢胞腎について、病態や遺伝形式について説明し、新生児や小児における診断の注意点や治療を解説する。 (2021/09/19)
- マルファン症候群について、病態生理、身体的特徴および診断基準を説明し、心血管系などの合併症とその治療を解説する。 (2021/08/01)
- 腸回転異常症におけるLadd手術について、本症の病態や診断を説明し、手術に関連する解剖と手術の要点を図説する。 (2021/03/17)
- 胆道閉鎖症における肝門部腸吻合術について、手術に関連した局所解剖を説明し、手術画像を提示し手術手順を解説する。 (2021/03/17)
- 染色体異常に関する出生前検査について概説し、出生前遺伝カウンセリングの方法とその注意点を述べる。 (2021/03/04)
- 小児の先天性サイトメガロウイルス感染症について、症状・所見、診断を述べ、治療および長期管理について解説した。 (2021/02/28)
- Fabry病について、本症の病態と特徴的な臨床所見を述べ、診断および治療について解説する。 (2021/02/12)
- 血友病A・Bについて、遺伝形式、診断のポイントである出血症状、病歴、家族歴、検査所見を述べ、既存の治療および開発中の新規治療について紹介する。 (2021/02/07)
- ミトコンドリア病について、疫学、病態・病理、および診断のポイントとなる症状について述べ、本症の診断検査、治療および予後を説明する。 (2021/02/07)
- 遺伝性疾患である神経線維腫症1型および2型について、各病型の臨床像、診断基準、起こりうる合併症とその初発年齢について説明する。 (2021/02/05)
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