疾患分類「先天性・染色体異常」のおすすめ文献
- 胆道閉鎖症について、本症の疫学・病因・病態や診断を述べ、治療や続発症対策、予後について解説する。 (2026/05/25)
- PFAPA症候群について、本症の概念や疫学、病態・病因、遺伝学を述べ、臨床症状や検査、診断、治療、予後について解説する。 (2026/05/18)
- 肥厚性幽門狭窄症について、疫学や病因、症状、検査・診断を述べ、治療や予後について解説する。 (2026/05/18)
- Turner症候群に関して、本症の概要、症状、診断法を述べ、各症状に対する治療や健康管理、遺伝カウンセリングの留意点を解説する。 (2026/04/06)
- 常染色体顕性多発性嚢胞腎(ADPKD)患者に発生する多発性肝嚢胞について、本邦の脳死肝移植における位置づけを述べ、肝移植の成績とADPKD患者の臓器移植の現状について解説する。 (2026/04/01)
- 小児の骨形成不全症について、本症の概要や遺伝カウンセリング上の留意点を述べ、症例を呈示し本症へのカウンセリングについて解説する。 (2025/11/24)
- Down症候群について、本症の概要、出生後の遺伝カウンセリングの留意点を述べ、症例を呈示しカウンセリングによる対応について解説する。 (2025/11/24)
- 出生前遺伝学的検査及び診断に関して、法律やガイドライン等をもとに生命倫理的課題について解説する。 (2025/10/16)
- 染色体疾患であるダウン症候群に関して、本症の疫学、予後、および合併症を述べ、移行期医療、成人期医療、およびアルツハイマー病との関連について解説する。 (2025/09/29)
- 高ホモシステイン血症があり、肺塞栓症、脳静脈洞血栓症を伴う皮質下出血を生じ、メチレンテトラヒドロ葉酸還元酵素 (MTHFR) の遺伝子多型を認めた64歳男性の1症例について報告する。 (2025/08/04)
- 先天代謝異常症について、本症を疑う所見と救急外来での対応を述べ、高アンモニア血症、低血糖、四肢疼痛、肝脾腫の鑑別疾患と診断、治療法について解説する。 (2025/08/04)
- 先天性サイトメガロウイルス感染症について、本症の概要、診断、治療を述べ、新生児マススクリーニングと確定診断法について解説する。 (2025/06/30)
- 尿細管・間質性疾患について、Bartter症候群、Gitelman症候群、Liddle症候群を挙げ、各疾患の病態、臨床症状、診断と検査、治療について解説する。 (2025/06/23)
- 先天異常症候群の診断に用いられる遺伝学的検査について、検査の種類と特徴を表示し、診断のプロセスと家族への結果説明について解説する。 (2025/06/23)
- 過成長を来す疾患について、思春期早発症、成長ホルモン産生腫瘍、Klinefelter症候群、Marfan症候群、体質性高身長を挙げ、身体評価、鑑別、検査、治療について解説する。 (2025/06/16)
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