抗デスモゾーム自己抗体はARVCのバイオマーカー

An autoantibody identifies arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy and participates in its pathogenesis

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背景

不整脈源性右室心筋症（ARVC）患者にはデスモゾーム遺伝子変異が報告されているが、病態形成には自己免疫機構が関わっているとみられる。カナダUniversity of TorontoのChatterjeeらは、45名の同患者における抗デスモゾームタンパク（desmoglein-2［DSG2］・desmocollin-2・N-cadherin） 抗体の出現を検討した。

結論

抗DSG2抗体は、異なる患者コホートで12/12、25/25に認められ、境界型患者コホートでは7/8に認められた（対照の健常者コホートでは1例のみ）。同一所見はARVC変異保有犬でも認められた。患者では抗DSG2抗体価は右室萎縮と関連しており、抗体がギャップ結合機能不全を起こすことが示された。ARVC患者では遺伝子変異の有無に関わらず抗DSG2抗体を認め、疾患特異的DSG2エピトープが特定された。抗DSG2抗体は、ARVCの高感度・高特異度マーカーとなりえる。

評価

ARVCの有力なバイオマーカーを特定した。著者らは自己抗体が病態形成に関与する機構は不詳としており、遺伝子変異との相互作用の解明が課題となる。