HoFHはコントロール可能疾患になった
Survival in homozygous familial hypercholesterolaemia is determined by the on-treatment level of serum cholesterol
背景
ホモ型家族性高コレステロール血症（HoFH）にはスタチンに加え多様な対処法が開発されてきている。英Imperial College LondonのThompsonらは、南アフリカ・UKで25年にわたり133名の同症例患者に対して行われた研究に基づき、スタチン・エゼチミブ・リポ蛋白アフェレシス・エボロクマブによるコンビネーション治療の効果を報告している。
結論
血清コレステロールレベル最高4分位患者で治療中血清コレステロールレベルが15.1mmol/L以上であった場合、最下4分位で治療中同レベル8.1mmol/L以下の患者に対し、全死因死亡リスク（HR）が11.5倍だった。同様に、中間分位患者は同レベル8.1〜15.1mmol/Lの場合、最下4分位で同レベルが8.1mmol/L以下の患者に対する死亡のHRが3.6であった。この差異は高度に有意で、諸因子調整後も有意だった。このような差異は、心血管因死・MACEでも明らかだった。
評価
EASはHoFHが早期発見できれば十分にコントロールできる疾患になりつつあることを強調しているが（https://academic.oup.com/eurheartj/article/35/32/2146/2481389）、多様な治療手段のコンビネーションで死亡率を低減できること、血清コレステロールレベルが死亡率に直に反映されることを実証した。
