性染色体高次異数性は静脈血栓塞栓症リスク

Association of Supernumerary Sex Chromosome Aneuploidies With Venous Thromboembolism

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背景

性染色体異数性と血栓塞栓症との関連は。
アメリカAutism and Developmental Medicine InstituteのGeisingerのBerryらは、アメリカGeisinger MyCode Community Health Initiative（MyCode）とイギリスBiobankの642,544名の成人データに基づき、X・Y染色体数と静脈血栓塞栓症VTE発生の関連を解析する後向マルチコホート研究を行った。

結論

MyCodeコホートでは、VTE発生率は過剰染色体1の正常数に対するVTEのHRは5.4、10年リスク差は8.8%、UK Biobankコホートでは、同4.1・3.7%であった。

評価

示唆報告のあった性染色体異数者のVTEリスクを初めて大規模確定した。より中枢での血栓塞栓症との関連や病態形成機構の解明を促す発端研究である。