UK BiobankとCMRビッグデータの機械学習で、大動脈疾患の遺伝子基盤を同定

Spatially Distinct Genetic Determinants of Aortic Dimensions Influence Risks of Aneurysm and Stenosis

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背景

大動脈構造異常の遺伝子基盤を機械学習で解析した研究が現れた。
Massachusetts General HospitalのEllinorらによるもので、UK Biobank参加43,317名の230万の心MRIデータと遺伝子との関連を検討した。

結論

79の遺伝子座が、左室流出路・大動脈基部・上行大動脈の諸セグメント中、少なくとも1つの径と有意に関連していた。このうち35座は新規で、そのほとんどが複数径と関連していた。SA接合部から約13mmの大動脈径の多遺伝子スコアは、胸部大動脈瘤を最も強く予測した（HR：1.42 per SD）。大動脈起始部の狭小を予測する多遺伝子スコアは、大動脈弁狭窄症を予測した（HR：1.08 per SD）。

評価

UK BiobankビッグデータとCMR画像解析を統合して、大動脈径の遺伝子基盤を新規同定した。大動脈疾患理解の次元を変える結果である。