リンチ症候群男性では早期からPSA検診を行うべきか：IMPACT研究
A prospective prostate cancer screening programme for men with pathogenic variants in mismatch repair genes (IMPACT): initial results from an international prospective study
背景
リンチ症候群ではミスマッチ修復遺伝子の変異により大腸がんや子宮体がんなどの発症リスクが上昇するが、近年の研究は前立腺がんの早期発症リスクが高まることも示唆している。イギリスInstitute of Cancer ResearchのBancroftらによる国際前向研究IMPACTは、前立腺がん歴がなく、MLH1/MSH2/MSH6遺伝子の生殖細胞系列変異を有する40〜69歳男性および年齢を一致させた病原性変異を有さない対照者でPSA検診を行い、前立腺がん罹患率・病期・病理学的特徴を比較した（n=828）。
結論
最初の検診で6%がPSA陽性（3.0 ng/mL超）、4%で生検が行われ、全体の前立腺がん罹患率は1.9%であった。MSH2キャリアの罹患率は4.3%、非MSH2キャリアでは0.5%であった。MSH6キャリアでは3.0%、非MSH6キャリアでは0%、MLH1キャリアおよび非MLH1キャリアでは0%であった。
評価
MSH2およびMSH6のキャリアでは対象よりも有意に前立腺がん罹患率が高かった。これらキャリアをターゲットとした早期のPSA検診を支持する結果である。IMPACT研究では今後も検診ラウンドが行われる予定で、検診戦略の構築に重要なデータをもたらすだろう。
