がん患者の遺伝子データベースと電子カルテ記録を組み合わせる
Association of Patient Characteristics and Tumor Genomics With Clinical Outcomes Among Patients With Non-Small Cell Lung Cancer Using a Clinicogenomic Database
背景
電子カルテの普及により臨床のリアルワールドデータを大規模に取り込むことが可能になった。Foundation Medicine IncのSingalらは、全米275施設28,998名のがん患者について、電子カルテの臨床データと包括ゲノムプロファイリングデータをリンクさせ、非小細胞肺がん患者（n=4,064）における腫瘍遺伝子と臨床アウトカムとの関連を探索した。
結論
ドライバー変異（EGFR・ALK・ROS1）を有する患者での標的治療は、生存期間の延長と関連した（18.6ヶ月 vs. 11.4ヶ月）。腫瘍変異負荷（TMB）は喫煙者で高く（8.7 /megabase vs. 2.6）、EGFR・ALK・RET・ROS1変異を有する患者では低かった。抗PD-1・PD-L1療法を受けた患者で、20以上のTMBは生存期間の改善（16.8ヶ月 vs. 8.5ヶ月）、治療期間の延長（7.8ヶ月 vs. 3.3ヶ月）と関連した。
評価
臨床データとゲノムデータを組み合わせることで、文献が確立してきた知見を再現できることを確認した。将来的には、このclinicogenomicアプローチが新たな知見を生み出すことが期待される。
