病的肥満成人の精神神経疾患関連遺伝子変異保有オッズは3倍
Evaluation of the Genetic Association Between Adult Obesity and Neuropsychiatric Disease
背景
極度の肥満（EO：BMI >50 kg/m2）が精神神経疾患（NPD）と関連する例が多い。カナダUniversity of TorontoのStahelらは、肥満外科手術を行ったEO成人（n=149）で、NPD関連遺伝子・領域のタンパク質短縮型変異（PTV）・コピー数多型（CNV）の有病率を評価した（探索群）。更に、University College LondonのEO患者（n=218）と肥満者（O：BMI 35〜50 kg/m2［n=374］）、およびスウェーデンのOコホート（n=161）のCNVの有病率も評価した。これら集団でのバリアントの有病率を、Exome Aggregation Consortium/Genome Aggregation Databaseのコントロール患者と比較した。
結論
探索群でEO（NPD有病率77%）患者の累積PTV・CNVアレル頻度（AF）の高値を認めた（7% vs. 2.6%、OR:3.1）。UCLHのEOコホートでのCNVアレルAFではOR:1.95であったが、UCLHのOコホートではAFは対照群と同様だった。他方、CNVは、NPDでないスウェーデンのOコホートでは検出されなかった。
評価
臨床・疫学レベルで示唆されている関連（https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5643876/）を、遺伝子レベルで初めて広汎に確認した。有力な発端研究である。
