T1Dの「遺伝性」は未だ解明不足

Genetic Contribution to the Divergence in Type 1 Diabetes Risk Between Children From the General Population and Children From Affected Families

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背景

1型糖尿病（T1D）リスクの遺伝子的基礎に関する検討が進んでいる。ドイツGerman Research Center for Environmental HealthのHippichら（TEDDY研究）は、40万人の新生児の健診から同定した高リスクHLA保有児4,573名の解析結果を報告している。　

結論

一般集団（GP）児と比べ第一度近親者（FDR）病歴保有児では、既報T1D感受性遺伝子および新規リスク遺伝子BTNL2の濃縮が示された。遺伝子濃縮の補正後にはFDR児とGP児のリスクは収束したが、なお膵島自己抗体保有（HR:2.26）・DM（HR:2.92）のリスクは異なった。高遺伝的感受性群では膵島自己抗体・DMへのリスクは同等だったが、低遺伝的感受性群では、FDR児でのみリスクに5.8倍程度の大差があった。

評価

著者らの示唆は、遺伝的感受性の低い児では何か他の家系因子が自己抗体生成やT1D発症に寄与している、ということである。仮説生成的結果である。