家族性高コレステロール血症での高Lp(a)値は「診断確認バイアス」？
Ascertainment Bias in the Association Between Elevated Lipoprotein(a) and Familial Hypercholesterolemia
背景
家族性高コレステロール血症（FH）患者で血中Lp(a)が上昇することが知られるが、その機構は。カナダUniversity of British ColumbiaのTrinderらは、臨床的FH患者コホート（n=391）とFH遺伝子診断患者コホート（UK Biobank、n=37,486）を比較した。
結論
臨床的FHコホートでのLp(a)の有意増が確認され、rs10455872-G LPAリスクアレル高頻度と関連したが、このバリアントの存非はLp(a)濃度と関連しなかった。このことはUK Biobankコホートでも確認された。
評価
著者らの結論は意外にも、FHとLp(a)増の間には因果的関連はなく、臨床場面でLp(a)増により高脂血症患者からFHが同定されやすい（診断確認バイアス）、というものである。FH患者でLp(a)を治療標的とすべきか、という観点からも重要な問題を提起した。
