MFS-FBN1バリアント患者の大動脈解離：EUマルファンセンターからの最新報告

Pathogenic FBN1 Genetic Variation and Aortic Dissection in Patients With Marfan Syndrome

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背景

FBN1バリアントをもつマルファン症候群患者の大動脈リスクは。フランスCentre de reference pour le syndrome de Marfan et apparentesのMilleronらは、954名の患者の9.1年間追跡結果を発表している。

結論

フォローアップ中に142名が予防的大動脈手術を受け、5名がA型大動脈解離を発症、12名が死亡した（6名が術後）。大動脈基部径が50mm未満の場合、タイプA解離は0.4イベント/1,000人年、大動脈解離と未知原因による死亡は、0.7イベント/1,000人年であった。B型大動脈解離は、0.5イベント/1,000人年だった。

評価

EU最大のMFSセンターからの最大・最新の報告である。大動脈解離は少なくはないが、リスクは大動脈基部径によって層別化可能であり、現在のガイドラインは変える必要がない、という結果である。