SNPによる冠疾患リスク予測は無益？

Predictive Accuracy of a Polygenic Risk Score Compared With a Clinical Risk Score for Incident Coronary Heart Disease

原文を読む

背景

一塩基多型（SNP）による冠性心疾患（CAD）リスク予測は従来のリスク評価（ACC/AHA推奨リスク予測式）より有効か。Vanderbilt University Medical CenterのMosleyらは、2つのコホート（ARIC：n=4,847、MESA：n=2,390）の後向分析によりこれを検討した。

結論

SNPリスクスコアは10年CAD発生率と有意に関連した（ARIC：HR:1.24、MESA：HR:1.38）。しかし、SNPリスク評価をACC/AHAリスク予測式に加えてもC統計量の有意な増加はみられなかった。発生率閾値7.5%において有意差はみられず、較正においても有意な改善はみられなかった。

評価

同グループはUKBiobankデータを用いた検証もJAMAに併載しているが、同様に改善は顕著でなかった（https://jamanetwork.com/journals/jama/article-abstract/2761088）。この方向は再考が必要であろう。