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検索結果：80件中、文献の79件を表示
第286回 ゾキンヴィ(R)カプセル 50mg, 75mg ファルネシルトランスフェラーゼ阻害薬
林昌洋
国家公務員共済組合連合会虎の門病院 薬剤部
調剤と情報 31(7): 1480-1487, 2025.
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包括的高度慢性下肢虚血に対しコラテジェン(R) (ベペルミノゲンペルプラスミド) が有効であった1例
岡嶋梨央*, 西村怜*, 小笹俊彦*, 沖野尚秀*, 小島康孝*, 佐藤伸弘*, 大久保文雄*, 門松香一*, 曽根浩元**
*昭和大学藤が丘病院形成外科, **昭和大学藤が丘病院循環器内科
形成外科 67(12): 1375-1380, 2024.
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AW-2. ムコ多糖症新生児スクリーニング2次検査としての乾燥濾紙血中グリコサミノグリカンに関する多施設共同研究
大星航一1),2), 田中美砂1), 嶋田徳久2), 開山麻美2), 大竹明1), 徐朱ヒョン1), 奥山虎之1), ムコ多糖症新生児スクリーニング研究開発グループ1)
1)埼玉医科大学ゲノム医療科, 2)アンジェスクリニカルリサーチラボラトリー
日本マススクリーニング学会誌 34(2): 200-200, 2024.
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O-11. ポンペ病の鑑別を目的としたロングリードNGSの有効利用
大星航1),2), 開山麻美2), 藤直子3), 蘇哲民3), 小須賀基通3), 徐朱ヒョン1), 大竹明1), 奥山虎之1)
1)埼玉医科大学ゲノム医療科, 2)アンジェスクリニカルリサーチラボラトリー, 3)国立成育医療研究センター遺伝診療科
日本マススクリーニング学会誌 34(2): 217-217, 2024.
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P-11. 新生児スクリーニング要精査のムコ多糖症1型新生児に濾紙血でデルマタン硫酸とヘパラン硫酸測定した一例
原口優海1), 松永綾子1),2), 鹿野直樹1), 小澤南1),2), 荻原眞帆2), 田中美砂3), 大星渡3),4), 奥山虎之3), 右田王介2),5)
1)聖マリアンナ医科大学小児科学, 2)聖マリアンナ医科大学病院遺伝診療部, 3)埼玉医科大学ゲノム医療科希少疾患ゲノム医療推進講座, 4)アンジェスクリニカルリサーチラボラトリー, 5)聖マリアンナ医科大学臨床検査医学・遺伝解析学
日本マススクリーニング学会誌 34(2): 259-259, 2024.
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第5回染色体外部精度管理の実施報告
園山政行1, 藤澤真一2, 佐藤悦子3, 鈴木翔太4, 大星航5
1株式会社ビー・エム・エル 第四検査部染色体検査課, 2財団法人日本適合性認定協会, 3聖マリア病院 中央臨床検査センター, 4大阪大学医学部附属病院 生殖医療センター, 5アンジェス株式会社
日本染色体遺伝子検査学会雑誌 42(1): 22-31, 2024.
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わが国における遺伝子治療製品開発 - 企業からみた現状の課題
村上晶彦
アンジェス株式会社
医学のあゆみ 285(5): 500-505, 2023.
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[杏林製薬] 慢性咳嗽治療薬「リフヌア」処方日数制限解除でセミナー / [アンジェス] オーファン指定の乳児早老症治療薬「ゾキンヴィ」申請
編集部
日本医事新報 (5172): 15-15, 2023.
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O3-3. 乾燥ろ紙血Lyso-Gb3定量法の開発
大星航1),2), 田中美砂2), 井星大雅3), 増田潤一3), 開山麻美1), 渡辺元1), 徐朱玹2),4), 奥山虎之2),4)
1)アンジェス株式会社検査事業部, 2)埼玉医科大学ゲノム医療科, 3)株式会社島津製作所 Solutions COE, 4)一般社団法人希少疾患の医療と研究を推進する会
日本マススクリーニング学会誌 33(2): 233-233, 2023.
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O3-4. ムコ多糖症I, II, IV A, VI型の2次スクリーニングとしての乾燥ろ紙血中グルコサミノグリカン定量検査の有用性
大星航1),2), 田中美砂2), 開山麻美1), 大竹明2),3), 村山圭3),4), 徐朱玹2),3), 奥山虎之2),3)
1)アンジェス株式会社検査事業部, 2)埼玉医科大学ゲノム医療科, 3)一般社団法人希少疾患の医療と研究を推進する会, 4)千葉県こども病院代謝科
日本マススクリーニング学会誌 33(2): 234-234, 2023.
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