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Pallister-Hall症候群
齋藤伸治
名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野
小児科診療 79(suppl): 53-53, 2016.
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Seckel症候群
宮本達雄, 松浦伸也
広島大学原爆放射線医科学研究所放射線ゲノム疾患研究分野
小児科診療 79(suppl): 61-61, 2016.
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Smith-Magenis症候群
知念安紹
琉球大学医学部附属病院小児科
小児科診療 79(suppl): 65-65, 2016.
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Stickler症候群
知念安紹
琉球大学医学部附属病院小児科
小児科診療 79(suppl): 66-66, 2016.
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Treacher Collins症候群
齋藤伸治
名古屋市立大学大学院医学研究科新生児・小児医学分野
小児科診療 79(suppl): 69-69, 2016.
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神経線維腫症I型 (von Recklinghausen病)
古庄知己
信州大学医学部附属病院遺伝子診療部
小児科診療 79(suppl): 74-74, 2016.
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多発性黒子を伴うNoonan症候群
新堀哲也, 青木洋子
東北大学大学院医学系研究科遺伝医療学分野
小児科診療 79(suppl): 79-79, 2016.
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Bernard-Soulier症候群
半田誠
慶應義塾大学輸血・細胞療法センター
小児科診療 79(suppl): 182-182, 2016.
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gray platelet症候群
國島伸治
名古屋医療センター臨床研究センター高度診断研究部
小児科診療 79(suppl): 185-185, 2016.
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Alport症候群
仲里仁史
熊本大学医学部小児科学講座
小児科診療 79(suppl): 292-292, 2016.
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