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22q11.2欠失症候群
西恵理子*1, 川目裕*2
*1長野県立こども病院遺伝科, *2東北大学東北メディカル・メガバンク機構人材育成部門遺伝子診療支援・遺伝カウンセリング分野
小児科診療 79(suppl): 11-11, 2016.
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BOR症候群
升野光雄
川崎医療福祉大学大学院医療福祉学研究科遺伝カウンセリングコース
小児科診療 79(suppl): 18-18, 2016.
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cardio-facio-cutaneous (CFC) 症候群
新堀哲也, 青木洋子
東北大学大学院医学系研究科遺伝医療学分野
小児科診療 79(suppl): 20-20, 2016.
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cat eye症候群 (猫の眼症候群)
運崎愛, 池田真理子
神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野
小児科診療 79(suppl): 21-21, 2016.
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Cockayne症候群
岡本伸彦
大阪府立母子保健総合医療センター遺伝診療科
小児科診療 79(suppl): 23-23, 2016.
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COFS (cerebro-oculo-facio-skeletal) 症候群
岡野聡美*1, 蒔田芳男*2
*1旭川医科大学小児科学講座, *2旭川医科大学教育センター
小児科診療 79(suppl): 26-26, 2016.
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Johanson-Blizzard症候群
岡野聡美*1, 蒔田芳男*2
*1旭川医科大学小児科学講座, *2旭川医科大学教育センター
小児科診療 79(suppl): 38-38, 2016.
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Meckel-Gruber症候群
谷合弘子
名古屋市中央療育センター小児科
小児科診療 79(suppl): 46-46, 2016.
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Noonan症候群
青木洋子, 新堀哲也
東北大学大学院医学系研究科遺伝医療学分野
小児科診療 79(suppl): 49-49, 2016.
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Opitz症候群 (Opitz G/BBB症候群)
要匡
国立成育医療研究センターゲノム医療研究部
小児科診療 79(suppl): 50-50, 2016.
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