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O-08 当院において染色体異常児の両親 (血縁者) の核型解析を目的として来談した8症例の後方視的検討
水上都1), 石川亜貴2), 櫻井晃洋2)
1)札幌医科大学小児科, 2)札幌医科大学遺伝医学
日本遺伝カウンセリング学会誌 38(2): 80-80, 2017.
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O-33 妊娠22週以降の出生前染色体検査の現状について
田原三枝1),2), 中村博昭1),2), 西本幸代1), 梶谷耕二1), 田中和東1), 中本収1), 渡辺通子2), 川北理恵2), 依藤亨2)
1)大阪市立総合医療センター産科, 2)大阪市立総合医療センター遺伝子診療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 38(2): 93-93, 2017.
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P-01 同胞間で反復して認められた染色体微細構造異常 ; 親世代の低頻度モザイクCNV
山本俊至1), 下島圭子1), 岡本伸彦2), 斎藤加代子1)
1)東京女子医科大学附属遺伝子医療センター, 2)大阪府立母子保健総合医療センター遺伝診療科
日本遺伝カウンセリング学会誌 38(2): 114-114, 2017.
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P-03 Pallister-Killian症候群様の症状を呈した, 染色体不均衡転座による12p部分トリソミーの1例
二川弘司1), 伊藤志帆2), 武田良淳1), 吉橋博史1)
1)都立小児総合医療センター臨床遺伝科, 2)都立小児総合医療センター看護部
日本遺伝カウンセリング学会誌 38(2): 115-115, 2017.
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P-06 言葉・発達の遅れの主訴で療育病院に来院した児の染色体検査について
赤星惠子, 椎木俊秀, 和田恵子, 牧野道子, 松田光展, 田村貴子, 松井秀司, 大野由美子, 舟橋満寿子, 鈴木康之
東京小児療育病院小児科
日本遺伝カウンセリング学会誌 38(2): 116-116, 2017.
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P-34 NIPTで18トリソミー陽性後に羊水染色体検査でモザイクを認め遺伝カウンセリングに苦慮した一例
佐藤琢磨1), 佐村修1), 佐藤泰輔2), 小西晶子1), 山村倫啓1), 松岡知奈1), 井上桃子2), 吉居絵理1), 宇田川治彦1), 伊藤由紀1), 青木宏明1), 岡本愛光1)
1)東京慈恵会医科大学産婦人科学講座, 2)国立成育医療研究センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 38(2): 130-130, 2017.
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P-42 着床前診断の適応となる均衡型染色体構造異常を有する不育症患者における遺伝カウンセリング
鷹巣祐子1), 石川亜貴2), 遠藤俊明3), 馬場剛3), 久野芳佳3), 齋藤豪3), 櫻井晃洋2)
1)札幌医科大学大学院医学研究科修士課程臨床遺伝学(遺伝カウンセリングコース), 2)札幌医科大学医学部遺伝医学, 3)札幌医科大学医学部産婦人科学講座
日本遺伝カウンセリング学会誌 38(2): 134-134, 2017.
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P-43 出生前に常染色体劣性多発性嚢胞腎と画像診断され遺伝子診断を行った2症例
金井麻子1), 武藤はる香1), 林周作1), 金川武司1), 岡本陽子1), 石井桂介1), 光田信明1), 岡本伸彦2), 森貞直哉3),4), 飯島一誠4)
1)大阪府立母子保健総合医療センター産科, 2)大阪府立母子保健総合医療センター遺伝診療科, 3)兵庫県立こども病院臨床遺伝科, 4)神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野
日本遺伝カウンセリング学会誌 38(2): 135-135, 2017.
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P-45 徳島大学病院における無侵襲母体血胎児染色体検査受検希望者の検討
宮本容子1),2), 吉田友紀子1),2), 加地剛1),3), 七條あつ子1),3), 阿部彰子1),3), 中山聡一朗1),3),4), 前田和寿1),3),5), 井本逸勢1),2)
1)徳島大学病院臨床遺伝診療部, 2)徳島大学大学院医歯薬学研究部人類遺伝学分野, 3)徳島大学病院産科婦人科, 4)中山産婦人科, 5)四国こどもとおとなの医療センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 38(2): 136-136, 2017.
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P-60 常染色体優性多発性嚢胞腎患者の腎移植ドナーに対する遺伝子検査と遺伝カウンセリング
花岡一成
東京慈恵会医科大学附属第三病院総合診療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 38(2): 143-143, 2017.
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