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S1-13. 十二指腸上皮性腫瘍に対する内視鏡的特徴および免疫染色による病理組織診断能
大津拓也1,2, 高橋悠1, 小畠慎平1, 四十万谷卓也1, 小林三四郎1, 中村尚広1, 田原智満1, 蔦幸治3, 長沼誠1
1関西医科大学附属病院 消化器肝臓内科, 2白庭病院 内科, 3関西医科大学附属病院 病理診断科
日本消化器病学会近畿支部例会プログラム・抄録集 (121): 56-56, 2024.
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35. 8番染色体異常が診断の一助になった多発潰瘍性腸炎を合併したCCUSの1例
市野由華, 夏目まこと, 溝下勤, 福井尚貴, 三崎大輔, 宮崎友里, 稲垣勇輝, 成田幹誉人, 尾関貴紀, 安部快紀, 佐野仁
豊川市民病院 消化器内科
日本消化器病学会東海支部例会プログラム・抄録集 (141): 64-64, 2024.
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55. 【優秀演題賞】メイギムザ染色骨髄塗抹標本上に淡紫色の沈着物が観察されたALアミロイドーシス症例の検討
兒玉彩花1), 中越りつこ2), 大椛涼帆1), 大下竜登1), 藤村哲士2,3), 竹澤由夏2), 宮原大貴4), 加藤修明5), 矢崎正英1,4,6), 樋口由美子1,3,6)
1)信州大学大学院医学系研究科, 2)信州大学医学部附属病院臨床検査部, 3)信州大学大学院総合医理工学研究科, 4)信州大学バイオメディカル研究所, 5)信州大学医学部脳神経内科リウマチ・膠原病内科, 6)信州大学医学部保健学科検査技術科学専攻
医療検査と自動化 49(4): 364-364, 2024.
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アデノ随伴ウイルスベクターによる遺伝子治療
小坂仁, 中村幸恵
自治医科大学小児科学講座
脳と発達 56(5): 343-347, 2024.
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Leigh脳症様の経過を呈したモリブデン補酵素欠損症A型の1例
田中智大1, 村上智美1, 江間達哉1, 奥村良法1, 清水健司2, 村山圭3, 松林朋子1
1静岡県立こども病院神経科, 2同 遺伝染色体科, 3千葉県こども病院代謝科
脳と発達 56(6): 443-445, 2024.
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7. 白血球増多を伴う21番環状染色体形成性モノソミーモザイクの1例
吉兼綾美, 古川源, 三宅未紗, 河村吉紀, 吉川哲史, 石原尚子
藤田医科大学小児科
脳と発達 56(6): 455-455, 2024.
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O31-02. X染色体不活化パターンの偏りにより発症した可能性のあるL1症候群の女児例
森達夫1, 中野睦基1, 田山貴広1, 郷司彩1, 東田好広1, 亀山真一2, 水口剛2, 松本直通2, 漆原真樹1
1徳島大学医学部小児科, 2横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 56(suppl): S251-S251, 2024.
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P1-041. マイクロアレイ染色体検査でMBD5重複を認めた自閉スペクトラム症と知的障害の1例
下村育史1, 丸山慎介1, 松永愛香1, 池田敏郎2, 岡本康裕1
1鹿児島大学小児科, 2鹿児島大学病院遺伝カウンセリング室
脳と発達 56(suppl): S274-S274, 2024.
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P7-141. 誤嚥性肺炎発症を契機に状態が悪化し剖検にて悪性リンパ腫と診断できた6番環状染色体症の1例
西村美緒1, 中田悠1, 森田啓嗣1, 上月愛瑠1, 山内裕美子1,2, 与茂田愛2, 八木麻理子1,3, 河崎洋子1
1神戸医療福祉センターにこにこハウス, 2神戸医療福祉センターひだまり, 3甲南女子大学人間科学部総合こども学科
脳と発達 56(suppl): S307-S307, 2024.
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P8-008. X染色体の不活化の強い偏りにより, 既報よりも重症なDEE-SWASをきたしたCNKSR2遺伝子異常の女児例
堅田有宇1,3, 大久保幸宗2, 中村晴彦3, 西條直也3, 高山順4,5,6, 呉繁夫1,3,4, 田宮元4,5,6, 菊池敦生3,4
1宮城県立こども病院神経科, 2八戸市立市民病院小児科, 3東北大学大学院医学系研究科小児病態学分野, 4東北大学大学院医学系研究科希少難病ゲノム解析共同研究講座, 5東北大学大学院医学系研究科AIフロンティア新医療創生分野, 6東北メディカル・メガバンク機構ゲノム解析部門
脳と発達 56(suppl): S312-S312, 2024.
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