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ムコ多糖症II型の二次スクリーニングとしての乾燥血液濾紙グリコサミノグリカン定量検査の有用性
大星航1)2), 田中美砂2), 開山麻美1), 大竹明2)3), 村山圭3)4), 徐朱玹2)3), 奥山虎之2)3)
1)アンジェスクリニカルリサーチラボラトリー, 2)埼玉医科大学ゲノム医療科, 3)一般社団法人 希少疾患の医療と研究を推進する会, 4)順天堂大学大学院医学研究科 難治性疾患診断・治療学
日本マススクリーニング学会誌 33(3): 378-385, 2023.
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ゲノム・エピゲノム編集マウスの国内作製拠点を目指して
堀居拓郎1
1群馬大学生体調節研究所附属生体情報ゲノムリソースセンター
THE KITAKANTO MEDICAL JOURNAL 73(2): 173-174, 2023.
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3-4. FHHの経過にPHPTを合併し, 重症高カルシウム血症を呈した一例
川井麗奈1), 山田琢1), 中島章雄1), 前田未来2), 石垣貴之3), 丸山之雄1), 大城戸一郎1), 横尾隆1)
1)東京慈恵会医科大学附属病院 腎臓・高血圧内科, 2)東京慈恵会医科大学附属病院 病院病理部, 3)東京慈恵会医科大学附属病院 乳線・甲状腺・内分泌外科
臨床体液（2012年から） 50: 32-32, 2023.
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Retinal vasculopathy with cerebral leukoencephalopathy and systemic manifestations (RVCL-S) 変異ヒトTrex1発現ショウジョウバエの樹立
加藤怜, 小野寺理*
新潟大学医歯学総合研究科 分子細胞医学専攻 脳神経内科学 *主任: 教授 (脳神経内科学)
新潟医学会雑誌 137(6): 193-203, 2023.
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CSF1R関連白質脳症の分子病態メカニズムの解明
ZHU BIN, 池内健*
新潟大学大学院 医歯学総合研究科 分子細胞医学専攻 神経病因遺伝学分野 *(主指導教官: 教授)
新潟医学会雑誌 137(7): 221-231, 2023.
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摂食障害による食事摂取量の変動がワルファリン感受性に影響を与えたVKORC1-1639Gアレル保有者の1例
齊藤伸1, 佐藤夏樹1, 木元健寛1, 瀬戸亘1, 吉田泰之2, 三浦昌朋3, 八代佳子1
1秋田県立循環器・脳脊髄センター薬剤部, 2脳神経外科診療部, 3秋田大学大学院医学系研究科薬物動態学講座
日本病院薬剤師会雑誌 59(1): 55-61, 2023.
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信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターにおける出生前遺伝カウンセリング - 1人1人に向き合い続けて
黄瀬恵美子
信州大学医学部附属病院 看護部 遺伝子医療研究センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 44(2): 53-53, 2023.
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ジレンマセッション
川目裕, 田辺記子, 松崎佐和子, 佐久彰子, 加藤元博, 竹内千仙
東京慈恵会医科大学附属病院 遺伝診療部, 国立がん研究センター中央病院 遺伝子診療部門, 九州大学病院 臨床遺伝医療部, 信州大学医学部附属病院 遺伝子医療研究センター, 東京大学小児科, 東京慈恵会医科大学附属病院 遺伝診療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 44(2): 71-72, 2023.
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OS-15. 信州大学医学部附属病院遺伝子医療研究センターにおけるクリニカル・シークエンスの現状
山口智美1,2,3), 藤川朝海3), 滝口百合3), 重藤翔平4), 永井爽1,5), 神谷素子1,2,6), 高野亨子1,2), 古庄知己1,2,3,7)
1)信州大学医学部附属病院 遺伝子医療研究センター, 2)信州大学医学部 遺伝医学教室, 3)信州大学医学部 クリニカル・シークエンス学講座, 4)信州大学医学部附属病院 臨床検査部, 5)難病克服 ! 次世代スーパードクターの育成NGSDプロジェクト, 6)信州大学医学部 小児医学教室, 7)信州大学基盤研究支援センター
日本遺伝カウンセリング学会誌 44(2): 88-88, 2023.
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OS-16. 難病領域における次世代シークエンサーを用いた網羅的遺伝子解析受託施設の二次的所見開示の現状と困難 : アンケート調査
洪本加奈1,9), 山田崇弘2,3,9), 土屋実央4,9), 川目裕5,6,9), 難波栄二7,9), 後藤雄一8,9), 小杉眞司2,9)
1)兵庫県立こども病院 ゲノム医療センター, 2)京都大学医学研究科 社会健康医学系専攻医療倫理・遺伝医療学, 3)北海道大学病院 臨床遺伝子診療部, 4)アミカス・セラピューティクス株式会社, 5)東北大学 東北メディカル・メガバンク機構, 6)東京慈恵会医科大学附属病院 遺伝診療部, 7)鳥取大学 研究推進機構, 8)国立精神・神経医療研究センター, 9)厚生労働科学研究費補助金 倫理的法的社会的課題研究事業「国民が安心してゲノム医療を受けるための社会実現に向けた倫理社会的課題抽出と社会環境整備」研究班
日本遺伝カウンセリング学会誌 44(2): 88-88, 2023.
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