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検索結果：66,464件中、文献の64,336件を表示
常染色体潜性多発性嚢胞腎症例に対する生体肝移植を目的とした長距離搬送の経験
馬場皆人1), 山村なつみ1), 藤原香緒里1), 日野孝祐1), 森田可奈子2), 清水義之2), 植松展世3), 柴田多江子3), 道上敏美1), 山本勝輔1)
大阪母子医療センター 1)腎・代謝科, 2)集中治療科, 3)看護部
大阪母子医療センター雑誌 40(1): 26-31, 2024.
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Square wave jerksなど様々なENG所見を認めた遺伝性Parkinson病 (PARK2) 症例
横田淳一1)2), 服部信孝1), 井下綾子3), 猪股敦子3)
1)順天堂大学医学部・脳神経内科, 2)リハビリテーション天草病院・神経内科, 3)順天堂大学医学部・耳鼻咽喉科
めまい平衡医学 83(1): 23-32, 2024.
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心筋症の遺伝子診断
廣野恵一
富山大学医学部小児科
日本小児循環器学会雑誌 40(2): 71-81, 2024.
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[I-P01-1-01]. 遺伝子検査が診断に有用であったLoeys-Dietz症候群
内山弘基, 増井大輔, 石川貴充
浜松医科大学 小児科
日本小児循環器学会雑誌 40(suppl): 12-12, 2024.
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[I-P01-1-02]. ウイルス感染を契機に急激に心筋症を発症した, 17β-hydroxysteroid dehydrogenase type 10 diseaseの一例
岩本洋一, 杉山幸輝, 石戸博隆, 増谷聡
埼玉医科大学総合医療センター総合周産期母子医療センター小児循環器部門
日本小児循環器学会雑誌 40(suppl): 12-12, 2024.
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[I-P01-1-03]. 心肺蘇生歴のあるブルガダ症候群兄妹例の長期経過と遺伝子解析
宮尾成明1, 廣野恵一2, 鈴木一孝3
1.大同病院 小児科, 2.富山大学 小児科, 3.名古屋市立大学 小児科
日本小児循環器学会雑誌 40(suppl): 13-13, 2024.
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[I-P01-1-04]. 外傷性巨大鎖骨下動脈瘤を合併したLoeys-Dietz症候群の一例
亀川昌平1, 酒井武彦1, 谷口義弘1, 岡崎新太郎2, 西田公一2, 流郷昌裕3
1.福井県立病院小児科, 2.福井循環器病院小児科, 3.福井循環器病院心臓血管外科
日本小児循環器学会雑誌 40(suppl): 13-14, 2024.
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[I-P01-1-05]. 心臓手術を行った13トリソミーの転帰
岸勘太1, 根本慎太郎2, 尾崎智康1, 小田中豊1, 蘆田温子1, 小西隼人2, 鈴木晶代2, 内山敬達3, 芦田明1
1.大阪医科薬科大学病院 小児科, 2.大阪医科薬科大学病院 小児心臓血管外科, 3.うちやま小児科こどもクリニック
日本小児循環器学会雑誌 40(suppl): 14-14, 2024.
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[I-P01-1-06]. Alagille症候群における末梢性肺動脈狭窄の予後
赤木健太郎1, 馬場志郎1, 福村史哲1, 久米英太朗1, 松田浩一1, 平田拓也1, 滝田順子1, 藤本遥2, 菅野勝義2, 池田義2
1.京都大学医学部附属病院 小児科, 2.京都大学医学部附属病院 心臓血管外科
日本小児循環器学会雑誌 40(suppl): 14-15, 2024.
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[I-P01-1-08]. 当院における心臓手術後5年以上経過した18trisomyの検討
大崎薫1, 浦山耕太郎1, 森田理沙1, 田原昌博3, 山田和紀2
1.あかね会土谷総合病院 小児科, 2.あかね会土谷総合病院 心臓血管外科, 3.広島中央通りこどもクリニック
日本小児循環器学会雑誌 40(suppl): 15-15, 2024.
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