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自動化されたNGS解析 : Genexusシステム
浅野士郎
サーモフィッシャーサイエンティフィック ライフテクノロジーズジャパン株式会社 遺伝子解析ソリューション事業部 クリニカルアプリケーションコンサルタント
日本染色体遺伝子検査学会雑誌 42(1): 14-21, 2024.
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慶應義塾大学
医学部腫瘍センター ゲノム医療ユニット
日本染色体遺伝子検査学会雑誌 42(1): 42-42, 2024.
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1) 子宮腺筋症の子宮内膜におけるケモカインリガンド26の発現増加と上皮間葉転換への関与
池淵愛
鳥取大学医学部附属病院 女性診療科
米子医学雑誌 75(4/5): 61-62, 2024.
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O-111. Syndromic CAKUTであった5p-症候群と15番染色体部分モノソミーの染色体異常症の一例
矢島千景1), 小林靖子1), 田端洋太1), 岩脇史郎1), 山崎陽子1), 池内由果1), 小笠原聡2), 渡部登志雄3), 滝沢琢己1)
1)群馬大学大学院医学系研究科 小児科学分野, 2)高崎総合医療センター 小児科, 3)公立藤岡総合病院 小児科
日本小児腎臓病学会雑誌 37(suppl): 155-155, 2024.
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大量胸水に対する局所麻酔下胸腔鏡検査により診断できた甲状腺乳頭癌遠隔転移の1例
小倉祐太1), 福田泰2), 石田直2)
1)倉敷中央病院 医師教育研修部, 2)倉敷中央病院 呼吸器内科
倉敷中央病院年報 87: 87-91, 2024.
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非血縁者造血幹細胞移植後のMixed Chimerismに対してドナーリンパ球輸注が奏功したフィラデルフィア染色体陽性急性リンパ性白血病の1例
田中裕介, 宮村能子, 桂聡哉, 皆川光, 横井健人, 北畠康司
大阪大学 大学院医学系研究科 小児科学
大阪母子医療センター雑誌 40(1): 22-25, 2024.
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常染色体潜性多発性嚢胞腎症例に対する生体肝移植を目的とした長距離搬送の経験
馬場皆人1), 山村なつみ1), 藤原香緒里1), 日野孝祐1), 森田可奈子2), 清水義之2), 植松展世3), 柴田多江子3), 道上敏美1), 山本勝輔1)
大阪母子医療センター 1)腎・代謝科, 2)集中治療科, 3)看護部
大阪母子医療センター雑誌 40(1): 26-31, 2024.
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Square wave jerksなど様々なENG所見を認めた遺伝性Parkinson病 (PARK2) 症例
横田淳一1)2), 服部信孝1), 井下綾子3), 猪股敦子3)
1)順天堂大学医学部・脳神経内科, 2)リハビリテーション天草病院・神経内科, 3)順天堂大学医学部・耳鼻咽喉科
めまい平衡医学 83(1): 23-32, 2024.
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心筋症の遺伝子診断
廣野恵一
富山大学医学部小児科
日本小児循環器学会雑誌 40(2): 71-81, 2024.
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[I-P01-1-01]. 遺伝子検査が診断に有用であったLoeys-Dietz症候群
内山弘基, 増井大輔, 石川貴充
浜松医科大学 小児科
日本小児循環器学会雑誌 40(suppl): 12-12, 2024.
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