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O-39. 愛媛県拡大新生児スクリーニングの現状と課題 〜 開始2年半の軌跡 〜
濱田淳平, 勢井友香
愛媛大学大学院医学系研究科小児科学
日本マススクリーニング学会誌 34(2): 245-245, 2024.
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P-2. 香川県における新生児マススクリーニング検査と拡大新生児スクリーニング検査の現状
岩瀬孝志1), 入江加奈子1), 小亀恵2)
1)香川大学医学部小児科, 2)公益財団法人香川県予防医学協会新生児スクリーニング検査室
日本マススクリーニング学会誌 34(2): 250-250, 2024.
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P-3. 成人古典的フェニルケトン尿症患者を対象にした新規治療に対するアンケート調査, 第2報
古城真秀子, 樋口洋介, 藤原進太郎
岡山医療センター小児科
日本マススクリーニング学会誌 34(2): 251-251, 2024.
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P-6. QT時間の延長を認めた軽症型 (複合ヘテロ変異) プロピオン酸血症の1例
須藤湧太, 安田泰明, 内田英利, 齋藤和由, 中島葉子, 伊藤哲哉, 吉川哲史
藤田医科大学小児科学
日本マススクリーニング学会誌 34(2): 254-254, 2024.
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P-7. 拡大新生児スクリーニングを契機に家系内検索で診断に至った古典型ファブリー病の一家系
小貫孝則, 入月浩美, 澤野堅太郎, 柴田奈央
新潟大学医歯学総合病院小児科
日本マススクリーニング学会誌 34(2): 255-255, 2024.
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P-9. イソ吉草酸血症偽陽性が疑われるも, 母体抗菌薬の関与が否定的であった1例
勢井友香, 濱田淳平
愛媛大学小児科
日本マススクリーニング学会誌 34(2): 257-257, 2024.
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P-11. 新生児スクリーニング要精査のムコ多糖症1型新生児に濾紙血でデルマタン硫酸とヘパラン硫酸測定した一例
原口優海1), 松永綾子1),2), 鹿野直樹1), 小澤南1),2), 荻原眞帆2), 田中美砂3), 大星渡3),4), 奥山虎之3), 右田王介2),5)
1)聖マリアンナ医科大学小児科学, 2)聖マリアンナ医科大学病院遺伝診療部, 3)埼玉医科大学ゲノム医療科希少疾患ゲノム医療推進講座, 4)アンジェスクリニカルリサーチラボラトリー, 5)聖マリアンナ医科大学臨床検査医学・遺伝解析学
日本マススクリーニング学会誌 34(2): 259-259, 2024.
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P-12. 拡大新生児スクリーニングで要精査となった症例における遺伝カウンセリングの困難さ
小澤南1),2), 右田王介2),3), 鹿野直樹1), 松永綾子1),2)
1)聖マリアンナ医科大学小児科, 2)聖マリアンナ医科大学遺伝診療部, 3)聖マリアンナ医科大学臨床検査医学・遺伝解析学
日本マススクリーニング学会誌 34(2): 260-260, 2024.
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P-13. 島根県における拡大新生児スクリーニングの実施状況
大國翼1), 野津吉友1), 保科雪月1), 後藤月美1), 竹谷健2), 矢野彰三1), 小林弘典1)
1)島根大学医学部附属病院検査部, 2)島根大学医学部小児科
日本マススクリーニング学会誌 34(2): 261-261, 2024.
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P-14. 新規疾患新生児スクリーニング検査導入後の群馬県の現状
大澤好充, 大津義晃, 滝沢琢己
群馬大学大学院医学系研究科小児科学
日本マススクリーニング学会誌 34(2): 262-262, 2024.
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