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SS3-2. 新生児スクリーニングを契機に発見される ファブリー病家系内成人症例のフォロー体制
澤田浩武1),2), 明利聡瑠2), 松山美靜代2), 岩井美奈代3), 山口昌俊3)
1)宮崎大学医学部看護学科, 2)宮崎大学医学部附属病院小児科, 3)宮崎大学医学部附属病院遺伝カウンセリング部
日本マススクリーニング学会誌 34(2): 189-189, 2024.
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SS4. PKU診療の来し方とこれからの課題
渡邊順子
久留米大学医学部質量分析医学応用研究施設/小児科
日本マススクリーニング学会誌 34(2): 190-190, 2024.
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SS5-1. 佐賀県における新生児拡大マススクリーニング開始までの経緯と現状
垣内俊彦
佐賀大学医学部小児科
日本マススクリーニング学会誌 34(2): 191-191, 2024.
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SS5-2. マススクリーニング時代のファブリー病の管理
小林正久
東京慈恵会医科大学小児科学講座
日本マススクリーニング学会誌 34(2): 192-192, 2024.
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胆汁酸代謝異常症の診断と治療 - 新生児スクリーニングに向けて
鈴木光幸
順天堂大学医学部小児科・思春期科
日本マススクリーニング学会誌 34(2): 195-195, 2024.
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AW-3. 新生児マススクリーニング (NBS) を契機に発見された先天性乳糖不耐症 (CLD) の新生児例
大橋浩基1), 朝貝芳貴1), 曽根原晶子1), 花房宏昭1), 南部静紀1), 粟野宏之2), 坊亮輔1)
1)神戸大学大学院医学研究科内科系講座小児科学分野, 2)鳥取大学研究推進機構研究基盤センター
日本マススクリーニング学会誌 34(2): 201-201, 2024.
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O-2. 和歌山県における拡大新生児マススクリーニングの現状と課題
利光充彦, 大星瑳希子, 川本大樹, 平山健太郎, 市川貴之, 鈴木崇之, 杉本卓也, 神波信次, 徳原大介
和歌山県立医科大学小児科
日本マススクリーニング学会誌 34(2): 208-208, 2024.
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O-5. 新生児マススクリーニングでC3高値を呈した遺伝性球状赤血球症の2例
松本英樹1), 笹井英雄1),2),3), 森真以1),2), 大塚博樹1),2), 青山友佳4), 堀友博1),2), 川本典生1), 大西秀典1),2)
1)岐阜大学大学院医学系研究科小児科学, 2)岐阜大学医学部附属病院ゲノム疾患・遺伝子診療センター, 3)岐阜大学大学院医学系研究科小児希少難病早期診断・予防医学講座, 4)中部大学生命健康科学部臨床工学科
日本マススクリーニング学会誌 34(2): 211-211, 2024.
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O-7. 千葉県における重症複合免疫不全症の拡大新生児マススクリーニング検査の現状
山本健1), 小林俊幸1), 佐藤裕範1), 中野泰至1), 稲田佳美2), 廣田美和2), 山岸弥生2), 羽田明2), 濱田洋通1)
1)千葉大学医学部附属病院小児科, 2)公益財団法人ちば県民保健予防財団
日本マススクリーニング学会誌 34(2): 213-213, 2024.
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O-10. 鹿児島県における脊髄性筋萎縮症の新生児マススクリーニングの現状と課題
丸山慎介1), 下村育史1), 濱田詩織1), 松永愛香1), 山本久美子2), 濱屋光一郎2), 桶谷薫2), 岡本康裕1)
1)鹿児島大学病院小児科, 2)公益財団法人鹿児島県民総合保健センター
日本マススクリーニング学会誌 34(2): 216-216, 2024.
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