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O17-06. Ndufs4機能欠失マウスを用いたLeigh脳症に対する5-ALAの有効性の評価
木村修平1, 後藤健1, 中久保佐千子1, 苅部冬紀2, 山田勇磨3, 藤山文乃2, 白石秀明1, 江川潔1, 平松泰好1, 鳴神雅史1, 中島翠1, 植田佑樹1, 佐々木大輔1
1北海道大学大学院医学研究院小児科, 2北海道大学大学院医学研究院解剖学分野組織細胞学教室, 3北海道大学薬学研究院医療薬学部門医療薬学分野薬剤分子設計学研究室
脳と発達 55(suppl): S315-S315, 2023.
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P15-069. 広範な頭部皮下血腫を認めたMenkes病の1例
渡辺好宏, 伊波勇輝, 尾高真生, 山本亜矢子, 本井宏尚, 大山宜孝
横浜市立大学附属市民総合医療センター小児総合医療センター
脳と発達 55(suppl): S383-S383, 2023.
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P15-070. 脳梁低形成・脳室拡大を伴うPDHC欠損症の女児例
出納達也1, 小林梢1, 平出拓也2, 日隈のどか1, 中島光子2, 才津浩智2, 加藤光弘2
1昭和大学医学部小児科, 2浜松医科大学医学部医化学講座
脳と発達 55(suppl): S384-S384, 2023.
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P15-071. ミトコンドリアATP6変異によるMELAS/Leigh overlap症候群の一例
大久保幸宗1, 中村春彦1, 川嶋有朋1, 児玉香織1, 遠藤若葉1, 乾健彦1, 冨樫紀子1, 萩野谷和裕1, 村山圭2
1宮城県立こども病院神経科, 2千葉県こども病院
脳と発達 55(suppl): S384-S384, 2023.
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P15-072. 髄液糖・血糖比の低下を認めなかったグルコーストランスポーター1欠損症の2例
相原健志, 早川格, 大橋瑛梨, 鈴木智, 落合悟, 小池研太朗, 藤井聡子, 阿部裕一
国立成育医療研究センター
脳と発達 55(suppl): S384-S384, 2023.
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P21-093. 初発後6か月後に再燃し, 大脳皮質優位の浮腫と微小出血巣の新規出現が2か月持続し, 中枢神経限局性血管炎と考えられた1例
織田海秀1, 伊藤あかね1, 伊藤祐介1, 林泰寿1, 平出拓也1, 石垣英俊1, 安岡竜平1, 仁平寛士3, 宮本尚幸3, 井澤和司3, 西野一三4, 村山圭5, 福田冬季子2
1浜松医科大学小児科, 2浜松医科大学浜松成育医療学講座, 3京都大学附属病院小児科, 4国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部, 5千葉県こども病院代謝科
脳と発達 55(suppl): S391-S391, 2023.
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P44-080. 腸管炎症を呈した同一ミトコンドリア遺伝子変異を有するLeigh脳症の2例
渋谷守栄, 宇根岡紗希, 西條直也, 相原悠, 堅田有宇, 及川善嗣, 植松有里佳, 植松貢
東北大学病院小児科
脳と発達 55(suppl): S429-S429, 2023.
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P44-082. 片親性ダイソミーによる神経セロイドリポフスチン症1型の女児例
向野文貴1, 松重武志1, 坂本薫郁1, 小林光1, 星出まどか1, 末廣寛2, 伊藤浩史2, 宗形ミヨ3, 宮島隆史3, 衛藤義勝3, 長谷川俊史1
1山口大学大学院医学系研究科医学専攻小児科学講座, 2山口大学医学部附属病院遺伝・ゲノム診療部, 3脳神経疾患研究所総合南東北病院先端医療研究センター
脳と発達 55(suppl): S429-S429, 2023.
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P44-083. 近位筋優位の筋力低下のみを呈したミトコンドリア遺伝子3243変異を持つ6歳男児例
黒田文人1, 竹村悠太2, 中西智樹3, 藤田直久2, 正司政尚4, 加藤明子5, 池野郁3, 中川裕康6, 水上亜希子7, 新井田要8, 和田泰三1
1金沢大学附属病院小児科, 2国立病院機構富山病院小児科, 3公立能登総合病院小児科, 4小松市民病院小児科, 5国立病院機構医王病院小児科, 6浅ノ川総合病院小児科, 7高岡市きずな子ども発達支援センター, 8金沢医科大学病院ゲノム医療センター
脳と発達 55(suppl): S430-S430, 2023.
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P44-084. 完全房室ブロックから心停止を来したKearns-Sayre症候群の1例
石井和嘉子1, 山瀬聡一1, 春日悠岐1, 川口忠恭1, 桃木恵美子1, 齋藤佑記2, 鮎澤衛1,3, 森岡一朗1
1日本大学医学部小児科, 2日本大学医学部内科学系循環器内科学, 3神奈川工科大学健康医療科学部
脳と発達 55(suppl): S430-S430, 2023.
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