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検索結果：8,597件中、文献の8,339件を表示
2-6 家族性中枢性尿崩症の遺伝子解析―signal peptideに点突然変異を認めた症例
伊藤雅史, 森祐一, 村瀬孝司, 近藤国和, 大竹千生, 大磯ユタカ, 菅沼信彦1), 鎮西忠信2)
名古屋大学第一内科, 1)名古屋大学産婦人科, 2)加古川市民病院内科
日本内分泌学会雑誌 67(9): 1065-1065, 1991.
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1 サイログロブリン遺伝子のsplicing mutationによる先天性甲状腺腫の1例
家入蒼生夫, 黒田久元, 江本達志, 下田新一
獨協医科大学内分泌内科
日本内分泌学会雑誌 67(9): 1103-1103, 1991.
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7. 高グリシン血症の遺伝子解析
多田啓也
東北大医 小児科
ビタミン 65(8): 423-424, 1991.
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OKT4-Epitope欠損リンパ球の遺伝学的, 免疫学的ならびに機能的検索
竹中徹, 貴志周司, 辻本真人, 前田次郎
和歌山県立医科大学検査診断学教室
アレルギー 40(3-1): 239-247, 1991.
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7. DNA amplification systemによる先天性代謝異常の遺伝子解析に基づく診断法の確立
崎山武志1), 大竹康之1), 多胡博雄2)
1)東邦大学医学部分子生物学, 2)東邦大学医学部第2小児科
東邦医学会雑誌 37(6): 890-890, 1991.
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司会のことば
小西徹
富山医科薬科大学小児科学教室
富山医科薬科大学医学会誌 4(1): 1-1, 1991.
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36 重複したC4Aをもつ日本人ハプロタイプのクラスIII遺伝子解析
渡辺嘉久1), 徳永勝士2), 金鋒3), 香坂隆夫1), 小林登4), 十字猛夫2)
1)小児医療研究センター・免疫, 2)東大・医・輸血, 3)東大・理・人類, 4)国立小児病院
補体シンポジウム講演集 28(suppl): 131-134, 1991.
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遺伝子解析による遺伝性成長ホルモン単独欠損症type IAの鑑別診断
西村真一郎1), 上田一博2), 増田裕行3), 西美和4)
1)広島大学医学部大学院, 2)広島大学医学部小児科学教室, 3)静岡県立総合病院小児科, 4)広島赤十字病院小児科
小児科臨床 43(4): 868-872, 1990.
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(5) 先天性凝固異常症の遺伝子診断 ―血友病Bインヒビター陽性7症例の遺伝子解析―
谷本光音*1, 松下正*1, 高松純樹*1, 斎藤英彦*1
*1名古屋大学医学部第1内科学教室
臨床病理 38(9): 1041-1046, 1990.
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グロビン遺伝子解析法の進歩
服巻保幸
九州大学遺伝情報実験施設
医学のあゆみ 155(13): 1000-1006, 1990.
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