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知っていないと診断できない, siRNA治療薬のあるこの疾患
岡崎伸
大阪市立総合医療センター小児脳神経内科, 大阪市立総合医療センター小児青年てんかん診療センター
難病と在宅ケア 31(3): 41-45, 2025.
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脂肪萎縮症 - 病因, 病態, 診断, 治療
中尾一和
京都大学名誉教授, 京都大学メディカルイノベーションセンター特任教授, 医療文化経済グローカル研究所代表理事・所長
難病と在宅ケア 31(4): 39-43, 2025.
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自己炎症性疾患の診療体制整備に向けた取り組み - 現状と課題 -
八角高裕
京都大学大学院医学研究科 子どもの健康と環境に関する全国調査(エコチル調査)京都ユニットセンター
日本臨牀 83(2): 138-141, 2025.
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RELA異常症
森谷邦彦
防衛医科大学校病院 小児科
日本臨牀 83(2): 212-217, 2025.
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VEXAS症候群
桐野洋平
横浜市立大学大学院 医学研究科 幹細胞免疫制御内科学
日本臨牀 83(2): 223-228, 2025.
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自己炎症を伴う発作性夜間ヘモグロビン尿症 - PIGT-PNHとPIGB-PNH -
村上良子
大阪大学微生物病研究所
日本臨牀 83(2): 234-238, 2025.
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SYK異常症, HCK異常症, LYN異常症
和田泰三
金沢大学医薬保健研究域医学系 小児科
日本臨牀 83(2): 239-243, 2025.
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X連鎖性ELF4欠損症
荻野諒, 井澤和司
京都大学大学院医学研究科 発達小児科学
日本臨牀 83(2): 244-249, 2025.
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ROSAH症候群
石村匡崇1,2, 園田素史2
1九州大学大学院医学研究院 周産期・小児医療学(小児科), 2同 成長発達医学(小児科)
日本臨牀 83(2): 250-252, 2025.
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造血細胞移植
金兼弘和1, 白木真由香2, 大西秀典2
1東京科学大学 小児地域成育医療学講座, 2岐阜大学大学院医学系研究科 小児科学
日本臨牀 83(2): 276-281, 2025.
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