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P-283. 胎児期に発見された半球間裂くも膜嚢胞の1例
宮本洋輔, 小谷敦奈, 菅原由実菜, 短田浩一, 西村陽
京都第一赤十字病院小児科
脳と発達 50(suppl): S453-S453, 2018.
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P-284. FCD Type 1はMRIで「見える」か?
山口解冬, 九鬼一郎, 束本和紀, 渡辺陽和, 堀野朝子, 吉冨晋作, 高山留美子, 大谷英之, 池田浩子, 今井克美, 重松秀夫, 高橋幸利, 臼井直敬, 松田一己, 井上有史
NHO静岡てんかん神経医療センター
脳と発達 50(suppl): S453-S453, 2018.
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P-285. 先天性サイトメガロウイルス感染症における海馬形成異常と自閉スペクトラム症の関連
夏目岳典1, 那須野将1, 柳沢俊光1, 柴直子1, 本林光雄1,2, 稲葉雄二1,3,4
1信州大学医学部小児科, 2信州大学医学部新生児学療育学講座, 3長野県立こども病院神経小児科, 4信州大学医学部小児環境保健疫学研究センター
脳と発達 50(suppl): S453-S453, 2018.
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P-287. ジストロフィン症患者における脊柱側弯と歩行喪失年齢の関連に関する検討
村上てるみ1,2, 田村拓久1, 鈴木幹也1, 門間一成1, 重山俊喜3, 生田目禎子1, 若林由佳1, 森本耕平1, 谷田部可奈1, 尾方克久1
1国立病院機構東埼玉病院神経内科, 2東京女子医科大学小児科, 3国立病院機構東埼玉病院循環器科
脳と発達 50(suppl): S454-S454, 2018.
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P-288. 新規変異を同定した重症型LMNA-related congenital muscular dystrophyの一例
李知子1, 下村英毅1, 牟禮慎子1, 三崎真生子1, 香田翼1, 柴田暁男1, 川本久美1, 岡田陽子2, 小泉真琴2, 伊東恭子3, 竹島泰弘1
1兵庫医科大学小児科, 2兵庫県立西宮病院小児科, 3京都府立医科大学大学院医学研究科分子病態病理学
脳と発達 50(suppl): S454-S454, 2018.
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P-289. 進行性の小脳萎縮を伴い診断に難渋したCFTDの一例
仲村貞郎1, 當山真紀1, 浜田有為子1, 知念安紹1, 西野一三2, 中西浩一1
1琉球大学医学部小児科, 2国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部
脳と発達 50(suppl): S455-S455, 2018.
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P-290. 福山型筋ジストロフィーのウィルス感染に伴う横紋筋融解症に早期治療介入を行った一例
竹内博一1, 大場温子1, 菊池健二郎2, 和田靖之1
1東京慈恵会医科大学附属柏病院小児科, 2東京慈恵会医科大学小児科学講座
脳と発達 50(suppl): S455-S455, 2018.
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P-291. フクチン遺伝子の非挿入型変異の複合ヘテロ接合による重度心不全を呈した拡張型心筋症 (DCMIX) の1例
柴直子1,2, 中村昭則3,4, 小澤哲夫5,6, 木村和広7, 元木博彦7, 桑原宏一郎7, 那須野将2, 竹内史穂子2, 夏目岳典2, 柳沢俊光2, 本林光雄2, 福山哲広8, 稲葉雄二8
1信州大学医学部再生医科学教室, 2信州大学医学部小児科, 3信州大学医学部第三内科, 4国立病院機構まつもと医療センター神経内科, 5国立病院機構新潟病院内科, 6国立病院機構新潟病院臨床研究部臨床遺伝研究室, 7信州大学医学部循環器内科, 8長野県立こども病院神経小児科
脳と発達 50(suppl): S455-S455, 2018.
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P-292. 3歳以下でヌシネルセンを開始した脊髄性筋萎縮症1型, 2型の治療経過
戸澤雄紀1, 千代延友裕1, 長谷川龍志1, 吉田路子1, 高井あかり1, 阪上智俊1, 全有耳1, 森田高史2, 森本昌史1
1京都府立医科大学小児科, 2京都中部総合医療センター小児科
脳と発達 50(suppl): S456-S456, 2018.
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P-293. ヌシネルセン投与中の脊髄性筋萎縮症1型男児例の8ヶ月間の経過
田島大輔, 辻功介, 田代克弥
唐津赤十字病院小児科
脳と発達 50(suppl): S456-S456, 2018.
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