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P-179. Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 7の兄弟例
松井潤1, 森宗孝夫1, 西倉紀子1, 底田辰之1, 丸尾良浩1, 加藤光広2, 中島光子3, 松本直通3
1滋賀医科大学医学部小児科, 2昭和大学医学部小児科, 3横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 50(suppl): S418-S418, 2018.
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P-180. DYNC1H1遺伝子変異によりWest症候群と重度の胃食道逆流を呈した一乳児例
有坂敦子1, 松原直己1, 宮田理英1, 加藤光広2, 中島光子3, 松本直通3
1東京北医療センター小児科, 2昭和大学医学部小児科, 3横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 50(suppl): S418-S418, 2018.
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P-181. GNB1のde novo変異が判明したdyskinetic quadriplegia, infantile spasmsを示す発達遅滞男児の1例
宮林拓矢1, 遠藤若葉1, 乾健彦1, 佐藤亮1, 大久保幸宗1, 冨樫紀子1, 水口剛2, 松本直通2
1宮城県立こども病院神経科, 2横浜市大大学院医学系研究科遺伝学
脳と発達 50(suppl): S419-S419, 2018.
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P-183. 3番染色体短腕の部分欠失をみとめた1例
脇坂晃子1, 新井田要2, 山田晋也1, 山田真平1, 栂暁子1, 横井彩乃1, 中村奈美1, 丸箸圭子1, 大野一郎1
1国立病院機構医王病院小児科, 2金沢医科大学遺伝子医療センター
脳と発達 50(suppl): S419-S419, 2018.
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P-184. 自閉スペクトラム症・てんかんを認めた6q12q13欠失症候群の男児例
松本貴子, 毎原敏郎
兵庫県立尼崎総合医療センター
脳と発達 50(suppl): S420-S420, 2018.
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P-185. 体格の異常を示した8番染色体トリソミーモザイク症候群の2症例
中島啓介1, 高橋孝治1, 梅原真帆1, 太田哲也1, 福山哲広2
1JAとりで総合医療センター小児科, 2長野県立こども病院
脳と発達 50(suppl): S420-S420, 2018.
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P-186. 環椎低形成, 環軸椎亜脱臼により上位頸髄損傷を来した22q11.2欠失症候群の1例
鈴木洋実1, 伊藤麻美4, 吉橋博史2, 井原哲3, 三山佐保子1
1東京都立小児総合医療センター神経内科, 2東京都立小児総合医療センター臨床遺伝科, 3東京都立小児総合医療センター脳神経外科, 4平塚市民病院小児科
脳と発達 50(suppl): S420-S420, 2018.
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P-187. けいれんや意識消失発作を契機に診断された22q.11.2欠失症候群の2例
西口奈菜子, 里能晴, 森山薫, 原口康平, 橋本和彦, 井上大嗣, 森内浩幸
長崎大学病院小児科
脳と発達 50(suppl): S421-S421, 2018.
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P-188. FOXP1を含む3p13領域の微細欠失を示した4症例における遺伝子型表現型相関解析
山本-下島圭子1,2, 松村渉3, 岡崎哲也3, 前垣義弘3, 岡本伸彦4, 山本俊至2
1日本学術振興会特別研究員RPD, 2東京女子医科大学附属遺伝子医療センター, 3鳥取大学医学部脳神経小児科・遺伝子診療科, 4大阪母子医療センター遺伝診療科
脳と発達 50(suppl): S421-S421, 2018.
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P-189. 知的障害境界域の13番染色体部分トリソミーモザイクの1例
福與なおみ1, 黒田宙2, 小林潤平2, 安藤大祐2, 笹原洋二1, 相場節也3, 呉繁夫1
1東北大学医学部小児科, 2東北大学医学部神経内科, 3東北大学医学部皮膚科
脳と発達 50(suppl): S421-S421, 2018.
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