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P-117. 尿中マルベリー細胞を認めた腎機能正常なファブリー病患者男児例
チョンピンフィー1,2, 山下文也1, 前田謙一1, 中村涼子1, 中村公俊3, 吉良龍太郎1
1福岡市立こども病院小児神経科, 2福岡市立こども病院総合診療科, 3熊本大学医学部小児科
脳と発達 50(suppl): S397-S397, 2018.
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P-118. 難治性片頭痛を合併した女性ファブリー病の1例
木原祐希1, 伊藤康2, 衞藤薫3, 中務秀嗣1, 元榮薫子1, 永田智1
1東京女子医科大学病院小児科, 2愛育病院小児科, 3済生会栗橋病院小児科
脳と発達 50(suppl): S398-S398, 2018.
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P-119. GM1ガングリオシドーシス2型の1例 : 初期診断に有用な臨床所見は何か?
沢石由記夫1, 豊野美幸1, 難波栄二2, 松本直通3
1秋田県立医療療育センター小児科, 2鳥取大学生命機能研究支援センター遺伝子検索, 3横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 50(suppl): S398-S398, 2018.
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P-120. 一般病院で診断にいたったGM2ガングリオシドーシスの2例
新井麻子, 岩波那音, 吾妻大輔, 松永保
戸田中央総合病院小児科
脳と発達 50(suppl): S398-S398, 2018.
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P-121. 生後4か月に頭蓋内出血をきたし, 全エクソーム解析よりCongenital disorder of glycosylation type IIと診断した女児例
富永康仁1,2, 林良子1, 廣恒実加1, 谷河純平1, 岩谷祥子1,2, 下野九理子1,2, 青天目信1, 香川尚己3, 別所一彦1, 要波匡4, 大薗恵一1
1大阪大学大学院医学系研究科小児科, 2大阪大学大学院連合小児発達学研究科, 3大阪大学大学院医学系研究科脳神経外科, 4国立成育医療センター研究所ゲノム医療研究部
脳と発達 50(suppl): S399-S399, 2018.
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P-123. 小児辺縁系脳炎患児における発症早期の長時間脳波記録
糸見和也1, 鈴木基正1, 小島泰子1, 跡部真人1, 青本雄介1, 高橋幸利2, 佐久間啓3
1あいち小児保健医療総合センター神経科, 2静岡てんかん神経医療センター, 3東京都医学総合研究所脳発達・神経再生研究分野
脳と発達 50(suppl): S399-S399, 2018.
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P-124. シクロホスファミドパルスが有効だった抗NMDA受容体脳炎の14歳女児
八戸由佳子1, 河野剛1, 今城透1, 秋田幸大1, 松石豊次郎2, 高橋幸利3
1聖マリア病院小児科, 2聖マリア病院小児総合研究センター・レット症候群研究センター, 3国立病院機構静岡てんかん・神経医療センター小児科
脳と発達 50(suppl): S400-S400, 2018.
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P-125. 同一のプロトコールによりシクロホスファミドを投与した抗NMDA受容体脳炎の3例
青山弘美1, 渡辺淑1, 児玉一男1, 高橋幸利2, 佐久間啓3, 小俣卓1
1千葉県こども病院神経科, 2国立静岡てんかん・神経医療センター小児科, 3東京都医学総合研究所脳発達・神経再生研究分野
脳と発達 50(suppl): S400-S400, 2018.
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P-126. 異常運動と精神症状を呈し, 治療に難渋した抗NMDA型GluR抗体陽性脳炎の一男児例
濱田詩織1, 植竹公明1, 二階堂弘輝2, 渡邊年秀2, 白石秀明3, 高橋幸利4
1帯広厚生病院小児科, 2北海道子ども総合医療・療育センター, 3北海道大学医学部小児科, 4独立行政法人国立病院機構静岡てんかん・神経医療センター小児科
脳と発達 50(suppl): S400-S400, 2018.
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P-127. Extreme spindle様の脳波所見を認めた抗NMDAR脳炎の一男児例
井手見名子, 加藤竹雄, 徳永沙知, 松本貴子, 毎原敏郎
兵庫県立尼崎総合医療センター小児科
脳と発達 50(suppl): S401-S401, 2018.
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