- 文献(22,853)
- イーブックス(3)
- ビデオ(0)
- くすり(0)
- プロダクト(0)
- 海外ジャーナル(0)
- 医療裁判紹介(0)
キーワード検索結果
特定の雑誌をまとめてダウンロードすることは禁止しております。
検索結果：22,856件中、文献の22,853件を表示
P-165. 閉塞性睡眠時無呼吸を認め酷似したPSGパターンを示したPLA2G6-associated neurodegeneration (PLAN) の双生児例
橘雅弥1, 青天目信2, 林良子2, 廣恒実加2, 平田郁子1,2, 泉鉉吉3, 星野恭子3,4, 毛利育子1,2, 大薗惠一2, 谷池雅子1,2
1大阪大学大学院連合小児発達学研究科, 2大阪大学医学部小児科, 3国立病院機構南和歌山医療センター小児科, 4瀬川記念小児神経学クリニック
脳と発達 50(suppl): S413-S413, 2018.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P-166. ミトコンドリア呼吸鎖異常を呈したATR-X症候群の1例
相場佳織1,2,3, 佐久間肇1, 杉本真里1, 小山典久1, 横地健治2, 大竹明3
1豊橋市民病院小児科, 2聖隷三方原病院小児科, 3埼玉医科大学小児科
脳と発達 50(suppl): S414-S414, 2018.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P-167. 難治性な下痢により体重増加不良が続く重度精神運動発達遅滞症例 ; EPG5複合ヘテロ変異によるVici症候群か?
中務秀嗣1, 平澤恭子1, 島田姿野1, 竹下暁子1, 小國弘量1, 山本俊至2, 永田智1
1東京女子医科大学小児科, 2東京女子医科大学遺伝子医療センター
脳と発達 50(suppl): S414-S414, 2018.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P-168. 著明な体重減少を呈したHelsmoortel-van der Aa症候群の一例
山本崇裕1,2, 久保田一生2, 川本典生2, 川本美奈子2, 木村豪2, 原田徹3, 中島光子4, 才津浩智4, 深尾敏幸2
1岐阜大学大学院医学系研究科障がい児者医療学, 2岐阜大学大学院医学系研究科小児科, 3大垣市民病院外科, 4浜松医科大学医学部医化学
脳と発達 50(suppl): S414-S414, 2018.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P-169. 黄斑部の形成異常を合併したCoffin-Siris症候群の1例
藤田貴子1, 井原由紀子1, 林仁美1, 石井敦士1, 井手口博1, 井上貴仁1, 安元佐和2, 山本俊至3, 廣瀬伸一1
1福岡大学医学部小児科, 2福岡大学医学教育推進講座, 3東京女子医科大学附属遺伝子医療センター
脳と発達 50(suppl): S415-S415, 2018.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P-170. 全エキソーム解析により診断した, CREBBP遺伝子変異を有するRubinstein-Taybi症候群の非典型例
福井香織1, 渡邊順子1,2, 吉浦孝一郎3, 弓削康太郎1, 山下裕史朗1
1久留米大学小児科学講座, 2久留米大学GC/MS医学応用研究施設, 3長崎大学原爆後障害医療研究所人類遺伝学
脳と発達 50(suppl): S415-S415, 2018.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P-171. 脳症様症状や発作性失調症状を繰り返したCAPOS症候群の臨床経過
川島英志1, 山崎佐和子1,2, 塚野真也1, 真柄慎一3, 小松原孝夫3, 小林悠3, 放上萌美3, 遠山潤3, 石井敦士4, 廣瀬伸一4
1新潟市民病院小児科, 2新潟南病院小児科, 3国立病院機構西新潟中央病院, 4福岡大学小児科
脳と発達 50(suppl): S415-S415, 2018.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P-172. 神経発達障害を主徴とし, 遺伝学的解析により確定診断された5症例
岸本洋子1,2, 大澤麻記1, 小沢愉理1, 雨宮馨1, 河野千佳1, 中村由紀子1, 秦健一郎3, 要匡4, 高田史男5, 小沢浩1
1島田療育センターはちおうじ神経小児科, 2国立成育医療研究センターメディカルゲノムセンター, 3国立成育医療研究センター周産期病態研究部, 4国立成育医療研究センターゲノム医療研究部, 5北里大学大学院医療系研究科臨床遺伝医学講座
脳と発達 50(suppl): S416-S416, 2018.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P-173. 脆弱X症候群ならびに脆弱X症候群関連疾患の治療推進に向けた臨床基盤整備
足立香織1, 岡崎哲也2,3, 松浦徹4, 石井一弘5, 後藤雄一6, 難波栄二1,2
1鳥取大学生命機能研究支援センター遺伝子探索分野, 2鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科, 3鳥取大学医学部附属病院脳神経小児科, 4自治医科大学神経内科, 5筑波大学医学医療系 (臨床医学系神経内科), 6国立精神・神経医療研究センター
脳と発達 50(suppl): S416-S416, 2018.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
ライブラリー会員の方（IDが11または12で始まる方）
P-174. 成長障害, 発達遅滞, てんかんおよび高サイトカイン型急性脳症を来し, 網羅的な遺伝子解析で1q44欠失が見出された一例
岩渕恵美1, 田中竜太1, 塚越隆司1, 鈴木竜太郎1, 佐藤琢郎1, 福島富士子1, 泉維昌1, 中山純子2, 森山伸子3, 山本俊至4
1茨城県立こども病院, 2茨城県立医療大学付属病院, 3ひたちなか総合病院, 4東京女子医科大学統合医科学研究所
脳と発達 50(suppl): S416-S416, 2018.
個人会員・法人会員の方（IDが5または10で始まる方）
- 全文ダウンロード： 従量制、基本料金制の方共に121円(税込) です。
