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P-096. てんかん発作群発, 発達障害を呈し, SMC1A遺伝子変異を認めた1例
上野弘恵1, 橘秀和1, 樫木仁1, 岡田拓巳1, 福間真実1, 島津智之1, 池田ちづる1, 今村穂積1, 平田恵2, 水口剛3, 松本直通3, 加藤光広4
1国立病院機構熊本再春荘病院小児科, 2熊本県こども総合療育センター小児科, 3横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学, 4昭和大学医学部小児科
脳と発達 50(suppl): S390-S390, 2018.
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P-097. 重度発達遅滞, 小頭症, 常同運動, てんかんを伴った5q14.2-q15重複の一男児例
松下浩子1, 岡野創造1, 早川克己2, 向田壮一3, 白石一浩3, 中島光子4, 松本直通4, 加藤光広5
1京都市立病院小児科, 2京都市立病院放射線科, 3国立病院機構宇多野病院, 4横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学, 5昭和大学医学部小児科
脳と発達 50(suppl): S391-S391, 2018.
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P-098. 頻回の無呼吸を認め, 長時間脳波記録にて意識障害を伴う焦点性発作の診断に至った4p-症候群の一例
金淵昭一郎, 横山美奈, 山本薫, 代田惇朗, 梅原直, 荻原正明, 草川功
聖路加国際病院小児科
脳と発達 50(suppl): S391-S391, 2018.
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P-099. 進行性の脳萎縮とてんかんを呈し, 新規のSEPSECS遺伝子変異を認める女児例
山本晃子1, 太田秀臣1, 岩崎裕治1, 加我牧子1, 加藤光広2, 輿水江里子3, 宮武聡子3, 松本直通3
1東京都立東部療育センター小児科, 2昭和大学医学部, 3横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 50(suppl): S391-S391, 2018.
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P-100. PEX1遺伝子異常症のてんかん治療の1例
國貞佳世, 荻野元子, 森篤志, 畑中マリ, 福井美保, 島川修一, 玉井浩
大阪医科大学附属病院小児科
脳と発達 50(suppl): S392-S392, 2018.
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P-101. KCNQ2変異を認め新生児期に難治性の痙攣群発を繰り返した一例
山崎早苗1, 平野藍子1, 沖永剛志1, 加藤光広2
1ベルランド総合病院小児科, 2昭和大学医学部小児科
脳と発達 50(suppl): S392-S392, 2018.
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P-102. 乳児期まで発作が見られた良性新生児けいれんが疑われる1例
平野翔堂, 渡辺陽和
市立豊中病院小児科
脳と発達 50(suppl): S392-S392, 2018.
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P-104. てんかん重積状態を呈し, てんかんとの鑑別を要した泣き入りひきつけの一例
嶋崎友希1, 大場温子2, 松浦隆樹3, 浜野晋一郎3
1東京慈恵会医科大学附属第三病院小児科, 2東京慈恵会医科大学附属柏病院小児科, 3埼玉県立小児医療センター神経科
脳と発達 50(suppl): S393-S393, 2018.
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P-105. MT-TM遺伝子m.G4450A変異によるMELASの一症例
桑島真理1, 小坂仁1, 後藤昌英1, 池田尚広1, 村山圭2, 新保裕子3, 山形崇倫1
1自治医科大学小児科, 2千葉県こども病院, 3神奈川県立こども医療センター臨床研究所
脳と発達 50(suppl): S393-S393, 2018.
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P-106. 頭部画像上, 小脳萎縮が先行したミトコンドリア病の診断経過
横山はるな1, 齋藤貴志1, 竹下絵里1, 小牧宏文1, 石山昭彦1, 本橋裕子1, 中川栄二1, 須貝研司1, 西野一三2, 後藤雄一3, 佐々木征行1
1国立精神・神経医療研究センター小児神経科, 2国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部, 3国立精神・神経医療研究センターメティカルゲノムセンター・神経研究所疾病研究第二部
脳と発達 50(suppl): S394-S394, 2018.
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