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P-086. 少量のペランパネル投与により発作消失を認めた神経セロイドリポフスチン症の1例
百崎謙, 小篠史郎, 野村恵子
熊本大学小児科
脳と発達 50(suppl): S387-S387, 2018.
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P-087. ペランパネルが著効したDravet症候群の一例
四俣一幸
鹿児島市立病院小児科
脳と発達 50(suppl): S387-S387, 2018.
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P-088. ゴーシェ病3型に起因する進行性ミオクローヌスてんかんに対して少量ペランパネル投与が著効した女性例
田原麻由, 日暮憲道, 井田博幸
東京慈恵会医科大学小児科
脳と発達 50(suppl): S388-S388, 2018.
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P-089. Gliomatosis cerebriによる薬剤抵抗性てんかんに対してperampanelが有効であった1例
所谷知穂, 西内律雄, 吉川清志
高知医療センター小児科
脳と発達 50(suppl): S388-S388, 2018.
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P-090. 視覚刺激で誘発される欠神てんかんの一例
渡部功之, 栗林良多, 今高城治
獨協医科大学医学部小児科
脳と発達 50(suppl): S388-S388, 2018.
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P-091. SYNGAP1遺伝子異常による欠神てんかんの2例
小林悠1, 小松原孝夫1, 放上萌美1, 眞柄慎一1, 遠山潤1, 加藤光広2, 中島光子3, 松本直通4
1国立病院機構西新潟中央病院神経小児科, 2昭和大学医学部小児科, 3浜松医科大学医化学講座, 4横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学教室
脳と発達 50(suppl): S389-S389, 2018.
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P-092. BAI2を含む1p35領域の欠失を示すWest症候群の1例
今泉太一1,2, 岡本伸彦3, 山本-下島圭子1, 恩藤由美子1, 山本俊至1
1東京女子医科大学附属遺伝子医療センター, 2聖マリアンナ医科大学小児科, 3大阪母子医療センター遺伝診療科
脳と発達 50(suppl): S389-S389, 2018.
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P-093. 早期に診断しえたSTXBP1遺伝子変異による新生児期発症てんかんの1例
保科隆男1, 瀬戸俊之1, 藤田賢司1, 匹田典克1, 佐久間悟1, 山本俊至2, 新宅治夫1
1大阪市立大学大学院医学研究科小児科, 2東京女子医科大学附属遺伝子医療センター
脳と発達 50(suppl): S389-S389, 2018.
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P-094. 高度脳波異常を示したMED13L変異によるてんかん性脳症の1例
柳下友映1,2, 今泉太一1,3, 山本-下島圭子1, 北原光4, 今井克美4, 山本俊至1
1東京女子医科大学附属遺伝子医療センター, 2東京女子医科大学小児科, 3聖マリアンナ医科大学小児科, 4国立病院機構静岡てんかん・神経医療センター小児科
脳と発達 50(suppl): S390-S390, 2018.
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P-095. 進行性ミオクローヌスてんかん (PME) 様の経過を呈し網羅的遺伝子検査で診断に至った2例
一ノ瀬文男1, 松尾宗明1, IRUD-Pコンソーシアム2
1佐賀大学医学部小児科, 2IRUD-Pコンソーシアム
脳と発達 50(suppl): S390-S390, 2018.
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