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文献

P-005 喉頭病変 (声門下狭窄) を認めたミトコンドリア病の1例

服部有香, 福山哲広, 山内翔子, 中嶋英子, 平林伸一
長野県立こども病院神経小児科
脳と発達 49(suppl): S368-S368, 2017.

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P-006 初回の重症乳酸アシドーシスのエピソードで急激に多臓器不全をきたしたミトコンドリア呼吸鎖酵素複合体1欠損症の1例

青木雄介1, 熊木達郎1, 小島泰子1, 跡部真人1, 鈴木基正1, 糸見和也1, 村山圭2, 原嶋宏子3
1あいち小児保健医療総合センター神経科, 2千葉県こども病院代謝科, 3埼玉医科大学小児科
脳と発達 49(suppl): S368-S368, 2017.

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P-007 生体肝移植と脾臓摘出により救命したNiemann-Pick病C型の1例

横山淳史1, 舞鶴賀奈子1, 中田昌利1, 齊藤景子1, 吉田健司1, 粟屋智就1,2, 檜垣克美3, 難波栄二3
1京都大学医学部附属病院小児科, 2京都大学大学院医学研究科形態形成機構学, 3鳥取大学生命機能研究支援センター
脳と発達 49(suppl): S369-S369, 2017.

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P-008 乳児早期型ニーマン・ピック病C型に対するミグルスタット内服とシクロデキストリン (HPBCD) 髄腔内注入併用療法 : 2年間の治療

榊原崇文1, 友松典子1, 荻原健一1, 松尾宗明2, 成田綾3, 大野耕策4, 嶋緑倫1
1奈良県立医科大学小児科, 2佐賀大学医学部小児科, 3鳥取大学医学部附属病院脳神経小児科, 4独立行政法人労働者健康安全機構山陰労災病院
脳と発達 49(suppl): S369-S369, 2017.

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P-009 ナルコレプシーのカタプレキシー (情動脱力発作) を知ってニーマンピック病C型を早期に見いだす

神林崇1,2, 久保田弘樹3, 矢野珠巨3, 有井潤子4, 高橋勉4, 酒井規夫5
1秋田大学精神科, 2筑波大学睡眠研究機構, 3秋田大学小児科, 4千葉労災病院小児科, 5大阪大学小児科
脳と発達 49(suppl): S369-S369, 2017.

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P-010 進行性の白質脳症・ジストニアと溶血発作を呈し網羅的ターゲットシークエンス解析で確定診断に至ったPGK欠損症の1例

小林あゆみ1, 鹿島田彩子1, 馬場信平1, 横山はるな1, 森山剣光1, 瀬川裕子2, 大和田綾子3, 森尾友宏1, 大山昇一3, 高木正稔1
1東京医科歯科大学医学部附属病院小児科, 2東京医科歯科大学医学部附属病院整形外科, 3済生会川口総合病院小児科
脳と発達 49(suppl): S370-S370, 2017.

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P-011 副腎白質ジストロフィー2症例の検討

永井盛博, 遠藤彰一, 桐野友子, 藤原由美, 藤井朋洋
四国こどもとおとなの医療センター小児神経内科
脳と発達 49(suppl): S370-S370, 2017.

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P-012 先天性GPIアンカー欠損症における血清ALP値の検討

富永康仁1,2,3, 谷河純平1,3, 山下朋代1,3, 広恒実加1,3, 渡辺陽和1,3, 岩谷祥子1,2,3, 下野九理子1,2,3, 青天目信1,3, 村上良子4, 木下タロウ4, 大薗恵一1,3
1大阪大学大学院医学系研究科小児科, 2大阪大学大学院連合小児発達学研究科, 3大阪大学医学部附属病院てんかんセンター, 4大阪大学微生物病研究所免疫不全疾患研究分野
脳と発達 49(suppl): S370-S370, 2017.

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P-013 再発を繰り返す抗myelin oligodendrocyte glycoprotein (MOG) 抗体陽性視神経脊髄炎の急性増悪期に血漿交換が有効であった男児例

松井潤1, 西倉紀子1, 底田辰之1, 高野知行1, 金子仁彦2, 高橋利幸2,3
1滋賀医科大学医学部小児科, 2東北大学神経内科, 3国立病院機構米沢病院神経内科
脳と発達 49(suppl): S371-S371, 2017.

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P-014 免疫吸着療法が奏功した視神経脊髄炎 (NMO) の1例

藤田真祐子, 福原知之, 塩浜直, 藤井克則, 下条直樹
千葉大学大学院医学研究院小児病態学
脳と発達 49(suppl): S371-S371, 2017.

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