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検索結果：22,856件中、文献の22,853件を表示
P-113. 呼吸鎖Complex IVの選択的活性低下を認めた橋小脳低形成6型の兄弟例
木許恭宏1, 谷口英里奈1, 宇藤山麻衣子1, 中原彰彦2, 池田俊郎1, 澤田浩武1, 盛武浩1, 村山圭3, 大竹明4
1宮崎大学医学部小児科, 2国立病院機構宮崎病院小児科, 3千葉県こども病院代謝科, 4埼玉医科大学医学部小児科
脳と発達 50(suppl): S396-S396, 2018.
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P-114. MOCS1変異を認めたモリブデン補酵素欠損症の1例
阿部裕, 相原悠, 遠藤若葉, 植松貢, 呉繁夫
東北大学病院小児科
脳と発達 50(suppl): S396-S396, 2018.
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P-115. フェニル酪酸ナトリウムが臨床的に有効であった先天性アルギナーゼ欠損症の一女性例
松藤まゆみ1, 竹下英子1, 渡邊順子2, 福井香織2, 岩田洋美1, 浜本邦洋1, 花井敏男1, 高嶋幸男1
1柳川療育センター小児科, 2久留米大学医学部小児科
脳と発達 50(suppl): S397-S397, 2018.
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P-116. 定期的酵素補充療法を導入した乳児型Pompe病の長期的予後
眞下秀明1, 宮田世羽1, 白井育子1, 熊田聡子1, 西田裕哉1, 内野俊平1,2, 下田木の実1,2, 八谷靖夫1,3, 栗原栄二1
1東京都立神経病院神経小児科, 2東京大学医学部附属病院小児科, 3国立病院機構東長野病院小児科
脳と発達 50(suppl): S397-S397, 2018.
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P-117. 尿中マルベリー細胞を認めた腎機能正常なファブリー病患者男児例
チョンピンフィー1,2, 山下文也1, 前田謙一1, 中村涼子1, 中村公俊3, 吉良龍太郎1
1福岡市立こども病院小児神経科, 2福岡市立こども病院総合診療科, 3熊本大学医学部小児科
脳と発達 50(suppl): S397-S397, 2018.
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P-118. 難治性片頭痛を合併した女性ファブリー病の1例
木原祐希1, 伊藤康2, 衞藤薫3, 中務秀嗣1, 元榮薫子1, 永田智1
1東京女子医科大学病院小児科, 2愛育病院小児科, 3済生会栗橋病院小児科
脳と発達 50(suppl): S398-S398, 2018.
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P-119. GM1ガングリオシドーシス2型の1例 : 初期診断に有用な臨床所見は何か?
沢石由記夫1, 豊野美幸1, 難波栄二2, 松本直通3
1秋田県立医療療育センター小児科, 2鳥取大学生命機能研究支援センター遺伝子検索, 3横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 50(suppl): S398-S398, 2018.
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P-120. 一般病院で診断にいたったGM2ガングリオシドーシスの2例
新井麻子, 岩波那音, 吾妻大輔, 松永保
戸田中央総合病院小児科
脳と発達 50(suppl): S398-S398, 2018.
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P-121. 生後4か月に頭蓋内出血をきたし, 全エクソーム解析よりCongenital disorder of glycosylation type IIと診断した女児例
富永康仁1,2, 林良子1, 廣恒実加1, 谷河純平1, 岩谷祥子1,2, 下野九理子1,2, 青天目信1, 香川尚己3, 別所一彦1, 要波匡4, 大薗恵一1
1大阪大学大学院医学系研究科小児科, 2大阪大学大学院連合小児発達学研究科, 3大阪大学大学院医学系研究科脳神経外科, 4国立成育医療センター研究所ゲノム医療研究部
脳と発達 50(suppl): S399-S399, 2018.
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P-123. 小児辺縁系脳炎患児における発症早期の長時間脳波記録
糸見和也1, 鈴木基正1, 小島泰子1, 跡部真人1, 青本雄介1, 高橋幸利2, 佐久間啓3
1あいち小児保健医療総合センター神経科, 2静岡てんかん神経医療センター, 3東京都医学総合研究所脳発達・神経再生研究分野
脳と発達 50(suppl): S399-S399, 2018.
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