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P-165. 重症心身障害児者・支援者防災合同シュミレーション研修の試み
河崎洋子, 松本葉子, 西村美緒, 八木麻理子
にこにこハウス医療福祉センター
脳と発達 51(suppl): S357-S357, 2019.
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P-166. 災害発生時の避難に配慮が必要な患者や家族の, 災害に対する準備状況と避難に対する意識調査
米田哲
JCHO九州病院小児科
脳と発達 51(suppl): S358-S358, 2019.
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P-167. 5q14.3欠失症候群の1例
若本裕之1, 鈴木由香2, 河邊美香1, 黒澤健司3
1愛媛県立子ども療育センター小児科, 2松山赤十字病院小児科, 3神奈川県立こども医療センター遺伝科
脳と発達 51(suppl): S358-S358, 2019.
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P-168. 重症な中枢神経症状を呈し複合ヘテロROR2変異を有する1女性例
和田恵子1, 松井秀司1, 赤星恵子1, 水澤英洋2, 高橋祐二2, 佐々木征行2, 松本直通3
1東京小児療育病院小児科, 2国立精神神経センターIRUD委員会, 3横浜市立大学遺伝学教室
脳と発達 51(suppl): S358-S358, 2019.
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P-169. 大頭症, 軽度運動発達遅滞, 白質信号異常を呈し, PTEN遺伝子変異を認めた男児例
黒子由梨香1, 山本薫1, 横山美奈1, 代田惇朗1, 平林真介1, 真部淳1, 荻原正明1, 草川功1, 青木洋子2, 小崎里華3
1聖路加国際病院小児科, 2東北大学大学院医学系研究科遺伝病分野, 3国立成育医療研究センター遺伝診療科
脳と発達 51(suppl): S359-S359, 2019.
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P-170. PNPT1遺伝子変異は大脳白質障害を引き起こす
佐藤亮1, 市野井那津子2, 菊池敦生2, 大久保幸宗1, 松橋徹郎2, 植松有里佳2, 植松貢2, 藤井裕士3, 輿水江里子4, 宮武聡子1,4, 松本直通2,4, 萩野谷和裕1, 呉繁夫2
1宮城県立こども病院神経科, 2東北大学病院小児科, 3広島大学病院小児科, 4横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 51(suppl): S359-S359, 2019.
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P-171. 単純脳回型小頭症, 難治性てんかんと進行性の脳萎縮をきたしたPNPLA8遺伝子異常の1例
大久保幸宗1, 宮林拓矢1, 佐藤亮1, 乾健彦1, 冨樫紀子1, 萩野谷和裕1, 輿水江里子2, 宮武聡子2, 松本直通2
1宮城県立こども病院神経科, 2横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学教室
脳と発達 51(suppl): S359-S359, 2019.
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P-172. KIF5C異常による前頭部優位厚脳回の1例 - 既報告6例との比較検討 -
今村淳1, 松尾直樹1, 小林瑛美子1, 所訓子1, 大西秀典2
1岐阜県総合医療センター小児科, 2岐阜大学大学院医学系研究科小児病態学
脳と発達 51(suppl): S360-S360, 2019.
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P-173. TUBB2B遺伝子変異による脳形成異常の1例
四俣一幸1, 松藤まゆみ2, 佐野のぞみ2
1鹿児島市立病院小児科, 2国立病院機構南九州病院小児科
脳と発達 51(suppl): S360-S360, 2019.
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P-174. 片側巨脳症に合併した肝多発性限局性結節性過形成に伴う脳腫瘍が疑われる女性例
小林悠1, 真柄慎一1, 小松原孝夫1, 放上萌美1, 中山有美1, 福多真史2, 遠山潤1
1国立病院機構西新潟中央病院神経小児科, 2国立病院機構西新潟中央病院脳神経外科
脳と発達 51(suppl): S360-S360, 2019.
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