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P-003. Sturge-Weber症候群との鑑別を要した乳児血管腫の一例
大庭千尋, 藤井克則, 長岡孝太, 小林弘信, 齋藤直樹, 内田智子, 塩浜直, 下条直樹
千葉大学大学院医学研究院小児病態学
脳と発達 50(suppl): S359-S359, 2018.
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P-004. A群色素性乾皮症2例における消化器合併症
宮田理英1, 山口明日香1, 有坂敦子1, 荒木聡2, 林雅晴3
1東京北医療センター小児科, 2練馬光が丘病院小児科, 3淑徳大学看護栄養学部看護学科
脳と発達 50(suppl): S360-S360, 2018.
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P-005. PIK3CA遺伝子変異の片側巨脳症におけるマルチモダリティMRI解析
中澤美賀1,2, 池野允1, 安部信平1, 嶋泰樹1, 新島新一3, 清水俊明1, 中島円4, 菅野秀宣4
1順天堂大学医学部小児科, 2賛育会病院小児科, 3順天堂大学練馬病院小児科, 4順天堂大学脳神経外科
脳と発達 50(suppl): S360-S360, 2018.
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P-006. 巨脳症10例の臨床的特徴
加藤辰輔1, 福村忍2, 山本晃代2, 川村健太郎2, 堤裕幸2, 石川亜貴3, 渡邊年秀4, 續晶子5, 宮下俊之6, 堀いくみ7, 齋藤伸治7
1留萌市立病院小児科, 2札幌医科大学小児科, 3札幌医科大学遺伝医学, 4北海道立子ども総合医療・療育センター小児神経内科, 5北海道立子ども総合医療・療育センターリハビリテーション科小児科, 6北里大学分子遺伝学, 7名古屋市立大学大学院医学研究科新生児小児医学分野
脳と発達 50(suppl): S360-S360, 2018.
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P-007. 当院における結節性硬化症9例の臨床的検討
樫木仁, 池田ちづる, 橘秀和, 福間真実, 岡田拓巳, 島津智之, 上野弘恵, 今村穂積
国立病院機構熊本再春荘病院
脳と発達 50(suppl): S361-S361, 2018.
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P-008. 胎児期〜新生児期早期に診断された結節性硬化症の特徴
武井剛, 早川格, 上田菜穂子, 占部良介, 神岡哲治, 鈴木智, 寺嶋宙, 久保田雅也
国立成育医療研究センター神経内科
脳と発達 50(suppl): S361-S361, 2018.
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P-009. 東京医科大学病院における結節性硬化症チーム医療
石田悠1, 山中岳1, 竹下美佳1, 森下那月美1, 森朋子1, 森地振一郎1, 呉宗憲1, 森島靖行1,2, 小穴信吾1, 沼部博直1,2, 河島尚志1
1東京医科大学小児科, 2東京医科大学病院遺伝子診療センター
脳と発達 50(suppl): S361-S361, 2018.
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P-010. 結節性硬化症モデルマウスの自閉症様行動に関わる遺伝子発現変化の解析
柏井洋文1,2,3, 佐藤敦志2,4, 笠井慎也2, 萩野洋子2, 古田島浩子2, 田中美歩2, 小林敏之3, 樋野興夫5, 池田和隆2, 岡明1,4, 水口雅3
1東京大学大学院医学系研究科小児科, 2東京都医学総合研究所依存性薬物プロジェクト, 3東京大学大学院医学系研究科発達医科学, 4東京大学医学部附属病院小児科, 5順天堂大学大学院医学系研究科分子病理病態学
脳と発達 50(suppl): S362-S362, 2018.
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P-011. 結節性硬化症の1例に合併した片側肥大 - 体細胞変異によるTSC1遺伝子ホモ欠失とシロリムスの治療効果
下田木の実1, 岩崎博之2, 森貴幸1, 柿本優1, 竹中暁1, 佐藤敦志1, 岡明1, 水口雅3
1東京大学医学部小児科, 2十条こどもクリニック, 3東京大学医学系研究科国際保健学専攻発達医科学講座
脳と発達 50(suppl): S362-S362, 2018.
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P-012. 結節性硬化症におけるフォローアップと診療連携
西川愛子, 伊藤進, 大谷ゆい, 小國弘量, 永田智
東京女子医科大学病院小児科
脳と発達 50(suppl): S362-S362, 2018.
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