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O-154 サイトカイン / ケモカイン網羅的解析によるHemorrhagic shock and encephalopathy syndromeの病態解明
九鬼一郎1, 川脇壽1, 福岡正隆1, 金聖泰1, 井上岳司1, 温井めぐみ1, 岡崎伸1, 天羽清子2, 外川正生2, 石川順一3, 林下浩士3, 富和清隆4, 塩見正司5
1大阪市立総合医療センター小児神経内科, 2大阪市立総合医療センター小児救急科, 3大阪市立総合医療センター救急救命センター, 4東大寺福祉療育院神経小児科, 5愛染橋病院小児科
脳と発達 49(suppl): S350-S350, 2017.
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O-155 低酸素性虚血性脳症に対する五苓散の治療効果 : 幼弱ラットモデルを用いた検討
矢野喜昭1, 伊藤正範2, 福田光成3
1愛媛医療センター小児科, 2愛媛県立中央病院小児科, 3愛媛大学小児科
脳と発達 49(suppl): S350-S350, 2017.
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O-156 当院におけるDRPLA家系の臨床的検討
今村淳, 所訓子, 小林瑛美子, 星みゆき
岐阜県総合医療センター小児科
脳と発達 49(suppl): S350-S350, 2017.
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O-157 MFN2遺伝子変異を呈したCMTの3家系
福村忍1, 山本晃代1, 川村健太郎1, 堤裕幸1, 續晶子2, 二階堂弘輝3, 吉村明子4, 橋口昭大4, 高嶋博4
1札幌医科大学医学部小児科, 2北海道立子ども総合医療・療育センターリハビリテーション科 (小児), 3北海道立子ども総合医療・療育センター神経内科, 4鹿児島大学大学院医歯学総合研究科神経病学講座神経内科・老年医学
脳と発達 49(suppl): S351-S351, 2017.
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O-158 PCDH12遺伝子に新規複合ヘテロ変異を同定した男児例
鈴木智1, 宮林拓矢1, 竹澤祐介2, 大久保幸宗1, 遠藤若葉1, 乾健彦1, 涌沢圭介1, 冨樫紀子1, 萩野谷和裕1, 中島光子3, 才津浩智4, 松本直通3
1宮城県立こども病院神経科, 2東北大学病院小児科, 3横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学, 4浜松医科大学医化学
脳と発達 49(suppl): S351-S351, 2017.
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O-159 BOLA3遺伝子ホモ接合体変異により広範な脳・脊髄病変と肥大型心筋症を呈した一乳児例
西岡誠1, 稲葉雄二1, 高附充帆1, 本林光雄1, 村山圭2, 大竹明3
1信州大学医学部小児科, 2千葉県こども病院小児科, 3埼玉医科大学医学部小児科
脳と発達 49(suppl): S351-S351, 2017.
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O-160 新規missense変異遺伝子を同定したLarsen症候群の一例
藤井朋洋, 桐野友子, 藤原由美, 永井盛博, 遠藤彰一
独立行政法人国立病院機構四国こどもとおとなの医療センター小児神経内科
脳と発達 49(suppl): S352-S352, 2017.
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O-162 タナトフォリック骨異形成症の長期生存例
三嶌典子, 鈴木美沙子, 清水教一
東邦大学医療センター大橋病院小児科
脳と発達 49(suppl): S352-S352, 2017.
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O-163 点頭てんかんを合併したMegalencephaly-Polymicrogyria-Polydactyly-Hydrocephalus (MPPH) 症候群の2例
比屋根真彦1, 松岡剛司1, 大府正治1, 加藤光広2
1沖縄県立南部医療センター・こども医療センター小児神経科, 2昭和大学小児科
脳と発達 49(suppl): S353-S353, 2017.
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O-165 熱性けいれんガイドライン前後におけるジアゼパム坐剤使用状況の変化
野田あんず, 古山晶子, 越野由紀
さいたま市民医療センター小児科
脳と発達 49(suppl): S353-S353, 2017.
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