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O-097 眼球運動失行を初発症状としたNPHP1遺伝子欠損のあるJoubert症候群関連疾患の2例
片山菜穂子1, 占部良介1, 神岡哲治1, 柿本優1, 武井剛1, 寺嶋宙1, 久保田雅也1, 小崎里華2, 岡明3
1国立成育医療研究センター神経内科, 2国立成育医療研究センター遺伝診療科, 3東京大学医学部付属病院小児科
脳と発達 49(suppl): S331-S331, 2017.
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O-098 SLC1A3遺伝子の新規変異が同定されたEpisodic ataxia type 6の1女児例
岩田あや1, 仁紙宏之1, 岩間一浩2, 水口剛2, 松本直通2
1西神戸医療センター, 2横浜市立大学遺伝学教室
脳と発達 49(suppl): S331-S331, 2017.
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O-099 FOXG1遺伝子の欠失が判明した後天性小頭症, てんかん, movement disorderの一例
遠藤若葉, 竹澤祐介, 大久保幸宗, 乾健彦, 鈴木智, 宮林拓矢, 冨樫紀子, 萩野谷和裕
宮城県立こども病院神経科
脳と発達 49(suppl): S331-S331, 2017.
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O-100 95.2%の片アレルの欠失を同定した新規PRRT2変異の発作性運動誘発性ジスキネジア (PKD) 兄弟例
北誠1, 桑田康弘2, 村瀬永子2, 秋山祐一1, 臼井健3
1独立行政法人京都医療センター小児科, 2独立行政法人京都医療センター神経内科, 3静岡県立総合病院遺伝診療科
脳と発達 49(suppl): S332-S332, 2017.
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O-101 PRRT2ヘミ接合性変異を有し, 乳児期早期にけいれんを繰り返したてんかんの姉弟例
蒲ひかり1, 武下草生子1, 渡辺好宏1, 本井宏尚1, 藤原祐1, 松本直通2, 中島光子2
1横浜市立大学附属市民総合医療センター小児科, 2横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 49(suppl): S332-S332, 2017.
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O-102 進行性の水無脳症様頭蓋内病変を呈した最重症型4型コラーゲン異常症
常松健一郎1, 武内俊樹2,3, 小沢浩4, 小崎健次郎2, 高橋孝雄3
1日野市立病院, 2慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター, 3慶應義塾大学医学部小児科学教室, 4島田療育センターはちおうじ小児神経科
脳と発達 49(suppl): S332-S332, 2017.
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O-103 TOE1遺伝子変異による橋小脳低形成および性分化異常症 (PCH7型)
緒方朋実1, 村松一洋1, 澤浦法子1, 鈴木江里子1, 荒川浩一1, 才津浩智2, 松本直通3
1群馬大学大学院医学系研究科小児科, 2浜松医科大学生化学講座, 3横浜市立大学医学部遺伝科
脳と発達 49(suppl): S333-S333, 2017.
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O-104 コエンザイムQ10により治療効果を認めた呼吸鎖複合体I欠損症
野崎章仁1, 熊田知浩1, 柴田実1, 林安里1, 日衛嶋郁子1, 藤井達哉1, 森未央子1, 佐々木彩恵子1, 井上賢治1, 村山圭2, 大竹明3
1滋賀県立小児保健医療センター小児科, 2千葉県立こども病院代謝科, 3埼玉医科大学小児科
脳と発達 49(suppl): S333-S333, 2017.
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O-106 修正アトキンス食療法の継続が困難だったグルコーストランスポーター1欠損症の姉妹例
保科めぐみ1, 三島博1, 青天目信2,3, 下野九理子2,4
1大原綜合病院小児科, 2大阪大学大学院医学系研究科小児科, 3大阪大学医学部付属病院てんかんセンター, 4大阪大学大学院連合小児発達学研究科
脳と発達 49(suppl): S334-S334, 2017.
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O-108 新生児マススクリーニングでシトルリン高値を示したリポアミド脱水素酵素欠損症の1例
小野浩明1, 川北理恵2, 中村公俊3, 小原收4, 藤木亮次4, 笹井英雄5, 深尾敏幸5, 湯浅光織6, 重松陽介6
1県立広島病院小児科, 2大阪市立総合医療センター小児代謝内分泌内科, 3熊本大学大学院生命科学研究部小児科学分野, 4かずさDNA研究所, 5岐阜大学大学院医学系研究科小児病態学, 6福井大学医学部病態制御医学講座小児科学
脳と発達 49(suppl): S334-S334, 2017.
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