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検索結果：22,856件中、文献の22,853件を表示
O-102. NALCN遺伝子の両アレル機能喪失によるIHPRF1の遺伝子型・表現型スペクトラム
武内俊樹1, 稲葉美枝2, 水野誠司2, 高橋孝雄1, 小崎健次郎3
1慶應義塾大学医学部小児科, 2愛知県心身障害者コロニー中央病院小児内科, 3慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター
脳と発達 50(suppl): S328-S328, 2018.
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O-103. MECP2の微小変異に伴い胃食道逆流, 周期性呼吸, 洞不全症候群を来した兄弟例
乾健彦1, 宮林拓矢1, 佐藤亮1, 大久保幸宗1, 冨樫紀子1, 岩間一浩2, 水口剛2, 松本直通2, 萩野谷和裕1
1宮城県立こども病院神経科, 2横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 50(suppl): S329-S329, 2018.
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O-104. 4pモノソミー症候群10例における遺伝子型・表現型相関解析
山本俊至1, 山本-下島圭子1, 幸脇正典2, 鞁嶋有紀3, 糸見和也4, 百崎謙5, 小篠史郎5, 岡本伸彦6, 横地健治7
1東京女子医科大学附属遺伝子医療センター, 2豊橋市民病院新生児医療センター, 3鳥取大学医学部小児科, 4あいち小児保健医療総合センター神経科, 5熊本大学医学部小児科, 6大阪母子医療センター遺伝診療科, 7聖隷三方原病院小児科
脳と発達 50(suppl): S329-S329, 2018.
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O-105. 自閉スペクトラム症児に対するアレイCGH解析によるMicroRNAの検討
後藤昌英1, 松本歩1, 小島華林1, 神保恵理子1, 小坂仁1, 大橋圭2, 齋藤伸治2, 山形崇倫1
1自治医科大学小児科, 2名古屋市立大学小児科
脳と発達 50(suppl): S329-S329, 2018.
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O-106. CDKL5遺伝子異常による難治てんかん10例の検討 : てんかん発作の特徴
森岡景子1, 高橋幸利1, 臼井大介1, 東本和紀1, 大星大観1, 向田壮一1, 木村暢佑1, 植田佑樹1, 山口解冬1, 大谷英之1, 今井克己1, 重松秀夫1, 井上有史1, 加藤光広2, 山本俊至3
1国立病院機構静岡てんかん神経医療センター, 2昭和大学医学部小児科, 3東京女子医科大学遺伝子医療センター
脳と発達 50(suppl): S330-S330, 2018.
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O-107. IQSEC2遺伝子変異を有し難治てんかんを発症した2例
長瀬朋子1, 高橋幸利1, 山口解冬1, 井上有史1, 鈴木俊光2, 山川和弘2, 加藤光広3
1国立病院機構静岡てんかん・神経医療センター小児科, 2理化学研究所脳科学総合研究センター神経遺伝研究チーム, 3昭和大学医学部小児科
脳と発達 50(suppl): S330-S330, 2018.
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O-108. FGF12変異を有するてんかん性脳症の2例
竹口諒1, 乾健彦2, 萩野谷和裕2, 奈倉道明3, 竹下絵里1, 齋藤貴志1, 中川栄二1, 須具研司1, 佐々木征行1, 内山由里4, 藤田京史4, 中島光子4, 才津浩智4, 松本直通4
1国立精神神経医療研究センター病院小児神経科, 2宮城県立こども病院神経科, 3埼玉医科大学総合医療センター小児科, 4横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 50(suppl): S330-S330, 2018.
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O-109. 焦点性てんかんを合併したX染色体過剰の3例
白倉菜由子1, 伊藤康1,3, 溝口枝里子1, 河野香1, 石井のぞみ1, 加部一彦2, 小國弘量3, 永田智3
1母子愛育会総合母子保健センター愛育病院小児科, 2母子愛育会総合母子保健センター愛育クリニック小児科, 3東京女子医科大学小児科
脳と発達 50(suppl): S331-S331, 2018.
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O-110. GNAO1遺伝子変異が見出され, 著しい反り返りに対してガバペンチンが著効した早発てんかんの1女児例
塚田裕伍1, 田中竜太1, 福島富士子1, 鈴木竜太郎1, 佐藤琢郎1, 泉維昌1, 草開祥平2, 齋藤貴志2, 水無瀬学3, 宮武聡子3, 松本直通3, 加藤光広4
1茨城県立こども病院小児科, 2国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科, 3横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学, 4昭和大学医学部小児科
脳と発達 50(suppl): S331-S331, 2018.
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O-111. Panayiotopoulos症候群と急性脳症の臨床像の比較
川上沙織1, 寺嶋宙2, 石黒精1, 久保田雅也2
1国立成育医療研究センター教育研修部, 2国立成育医療研究センター神経内科
脳と発達 50(suppl): S331-S331, 2018.
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