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P-017. 当院における18トリソミー21例の予後と生存退院に関する後方視的検討
太田健人, 堂本友恒, 戸川雅美
鳥取県立中央病院小児科
脳と発達 51(suppl): S308-S308, 2019.
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P-018. 異なるてんかん経過を辿った認知症ダウン症候群の2例
大越優美1, 福水道郎1,2, 永田仁郎1
1都立府中療育センター小児科, 2瀬川記念小児神経学クリニック
脳と発達 51(suppl): S308-S308, 2019.
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P-019. 頻回のミオクロニー発作を契機に診断されたisodicentric chromosome 15 syndromeの1男児例
井手見名子, 加藤竹雄, 松本貴子, 毎原敏郎
兵庫県立尼崎総合医療センター小児科
脳と発達 51(suppl): S309-S309, 2019.
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P-020. 精神運動発達遅滞・特徴的顔貌・心奇形を認める19q13.32欠失の新規症例
柳下友映1, 山本圭子1, 恩藤由美子1, 岡本伸彦3, 永田智2, 山本俊至1
1東京女子医科大学ゲノム診療科, 2東京女子医科大学小児科, 3大阪母子医療センター遺伝診療科
脳と発達 51(suppl): S309-S309, 2019.
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P-021. まだら異数性モザイク症候群の女児例
岡野聡美1, 中島美佳2, 蒔田芳男3, 木村加弥乃1, 福田郁江1, 宮本晶恵1, 田中肇1
1北海道立旭川肢体不自由児総合療育センター, 2函館中央病院小児科, 3旭川医科大学教育センター
脳と発達 51(suppl): S309-S309, 2019.
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P-022. 10番染色体長腕サブテロメア欠失の6例
今泉太一1,2, 山本圭子1, 椎原隆3, 岡本伸彦4, 山本俊至1
1東京女子医科大学遺伝子医療センターゲノム診療科, 2聖マリアンナ医科大学小児科, 3群馬県立小児医療センター神経内科, 4大阪母子医療センター遺伝診療科
脳と発達 51(suppl): S310-S310, 2019.
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P-023. クリニカルシーケンスのためのdUTP-UDGシステムを用いたPCRデコンタミネーションラボの確立
新井田要, 研澄仁, 浦大樹, 尾崎守
金沢医科大学病院ゲノム医療センター
脳と発達 51(suppl): S310-S310, 2019.
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P-025. 女性Pelizaeus-Merzbacher病患者の発症メカニズムと治療戦略の検討
山本圭子1, 青木雄介2, 井上健3, 山本俊至1,4
1東京女子医科大学遺伝子医療センターゲノム診療科, 2あいち小児保健医療総合センター神経科, 3国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第二部, 4東京女子医科大学大学院先端生命医科学専攻遺伝子医学分野
脳と発達 51(suppl): S311-S311, 2019.
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P-026. 乳児期から大脳半球の萎縮とジストニアを認めたMCT8欠損症の1例
若林慶1, 小坂仁1, 小島華林1, 今泉太一2, 山本俊至2, 山形崇倫1
1自治医科大学小児科, 2東京女子医科大学ゲノム診療科
脳と発達 51(suppl): S311-S311, 2019.
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P-027. クロナゼパムが著効したMR-1遺伝子変異による発作性非運動誘発性ジスキネジアの父娘例
平野恵子1, 伊藤政孝2
1磐田市立総合病院小児科, 2青葉こどもクリニック
脳と発達 51(suppl): S311-S311, 2019.
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