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O-193. 18p欠失症候群に合併した全身型重症筋無力症の1男児例
久保田淳1,2,3, 浜野晋一郎2, 代田惇朗2, 池本智3,4, 平田佑子2,3, 松浦隆樹2, 小一原玲子4
1厚木市立病院小児科, 2埼玉県立小児医療センター神経科, 3東京慈恵会医科大学小児科, 4埼玉県立小児医療センター保健発達部
脳と発達 51(suppl): S299-S299, 2019.
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O-194. 抗合成酵素症候群と皮膚筋炎は病態が異なる
井上道雄1,2, Luh Ari Indrawati1,2, 小笠原真志1,2, Kumutpongpanich Theerawat1,2, 斎藤良彦1,2, Jantima Tanboon1,2, 大久保真理子1,2, 漆葉章典3, 鈴木重明4, 西野一三4
1国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部, 2国立精神・神経医療研究センターメディカル・ゲノムセンター, 3東京都立神経病院脳神経内科, 4慶應義塾大学医学部神経内科
脳と発達 51(suppl): S299-S299, 2019.
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O-195. 小児期発症カベオリン異常症の骨格筋MRI画像の特徴的な所見
石黒久美子1, 石垣景子1, 中山貴博2, 佐藤孝俊1, 七字美延1, 村上てるみ1,3, 梶野幸子1, 村上信行4, 大久保真理子5, 林由起子6, 西野一三5, 永田智1
1東京女子医科大学医学部小児科, 2横浜労災病院神経内科, 3国立病院機構東埼玉病院神経内科, 4獨協医科大学埼玉医療センター小児科, 5国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第一部, 6東京医科大学病態生理学
脳と発達 51(suppl): S299-S299, 2019.
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O-196. 進行性筋力低下を示す糖原病3型の予後についての調査研究 : 成人症例の解析
福田冬季子1, 漆畑伶1, 林泰壽1, 石垣英俊1, 平出拓也1, 高橋正紀2, 鈴木ゆめ3, 石毛美夏4, 杉江秀夫5
1浜松医科大学小児科, 2大阪大学神経内科, 3横浜市立大学附属市民総合医療センター一般内科, 4日本大学病院総合診療センター小児科, 5常葉大学保健医療学部
脳と発達 51(suppl): S300-S300, 2019.
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O-197. 若年発症の心房粗動後に診断された筋強直性ジストロフィーの2例
土田晃輔1, 福村忍2, 加藤辰輔2, 山本晃代2, 川村健太郎3, 小原敏生4, 横澤正人5
1市立函館病院小児科, 2札幌医科大学小児科, 3生涯医療クリニックさっぽろ, 4苫小牧市立病院小児科, 5別海町立病院小児科
脳と発達 51(suppl): S300-S300, 2019.
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O-198. 臨床症状では先天性ミオトニアとの鑑別が困難であった先天性パラミオトニアの母子例
那須野将1, 夏目岳典1, 柳沢俊光1, 本林光雄1,2, 永春幸子3, 福山哲広1,4
1信州大学医学部附属病院小児科, 2長野県立こども病院神経小児科, 3伊那中央病院小児科, 4信州大学医学部新生児学・療育学講座
脳と発達 51(suppl): S300-S300, 2019.
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P-002. 遺伝学的検査「脊髄性筋萎縮症 (SMA) の遺伝子解析」の有用性
大沼周平, 清水恒典, 釼持一美, 平井博之, 長野誠, 山口敏和
株式会社ビー・エム・エル
脳と発達 51(suppl): S303-S303, 2019.
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P-003. 若年特性を活用した小児神経疾患の治療戦略
森宗孝夫1,2, 森雅樹1
1滋賀医科大学神経難病センター創薬研究部門, 2滋賀医科大学小児科
脳と発達 51(suppl): S303-S303, 2019.
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P-004. 驚愕てんかんの発作時SPECT所見
岩田啓1, 齋藤貴志1, 竹下絵里1, 本橋裕子1, 石山昭彦1, 小牧宏文1, 中川栄二1, 佐藤典子2, 佐々木征行1
1国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科, 2国立精神・神経医療研究センター病院放射線診療部
脳と発達 51(suppl): S304-S304, 2019.
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P-006. 脳梁離断術後のてんかん発作予後良好群の脳構造ネットワーク変化
上田理誉1, 松田博史2, 佐藤典子3, 岩崎真樹4, 竹下絵里5, 本橋裕子5, 石山昭彦5, 齋藤貴志5, 中川栄二5, 須貝研司5, 佐々木征行5, 加賀佳美1, 竹市博臣1,6, 稲垣真澄1
1国立精神・神経医療研究センター精神保健研究所知的・発達障害研究部, 2国立精神・神経医療研究センター脳病態統合イメージングセンター, 3国立精神・神経医療研究センター病院放射線診療部, 4国立精神・神経医療研究センター病院脳神経外科, 5国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科, 6理化学研究所計算工学応用開発ユニット
脳と発達 51(suppl): S304-S304, 2019.
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