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13. 当院で経験したGNAO1遺伝子変異の3症例 - 幅広いスペクトラムを有するG蛋白の異常 -
西田裕哉1, 熊田聡子1, 白井育子1, 濱中耕平2, 宮武聡子2, 栗原まな3, 島田姿野4, 眞下秀明1, 宮田世羽1, 栗原栄二1, 松本直通2
1東京都立神経病院神経小児科, 2横浜市立大学大学院遺伝学, 3神奈川リハビリテーション病院小児科, 4順天堂大学医学部附属浦安病院小児科
脳と発達 50(5): 371-372, 2018.
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14. 難治性てんかんに対する脳梁離断術後, 単純ヘルペス脳炎の再燃を認めた女児例
新井奈津子1, 山本寿子1, 松森隆史2, 太組一朗2, 山本仁1
1聖マリアンナ医科大学病院小児科, 2脳神経外科
脳と発達 50(5): 372-372, 2018.
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15. 焦点性発作の要素をもつ欠神てんかんの1例
藤野美里, 颯佐かおり, 阿部裕一, 山内秀雄
埼玉医科大学病院小児科・てんかんセンター
脳と発達 50(5): 372-372, 2018.
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16. 大頭と発達遅滞を呈しPTEN遺伝子変異を認めた2例
早川格1, 寺嶋宙1, 小崎里華2, 久保田雅也1
1国立成育医療研究センター器官病態内科部神経内科, 2生体防御系内科部遺伝診療科
脳と発達 50(5): 372-372, 2018.
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17. 大脳白質異常, 多発奇形からアレイCGHで診断した17p13.3微細欠失症候群の1例
平澤絢香1, 竹下絵里1, 本橋裕子1, 石山昭彦1, 齋藤貴志1, 小牧宏文1, 中川栄二1, 須貝研司1, 井上健2, 後藤雄一2, 佐々木征行1
1国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科, 2神経研究所疾病研究第2部
脳と発達 50(5): 372-372, 2018.
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18. 突然の呼吸停止を来したATR-X症候群の1例
森貴幸1, 星野昭芳1, 柿本優1, 竹中暁1, 葛西真梨子1, 下田木の実1, 佐藤敦志1, 岡明1, 水口雅2, 新保裕子3, 黒沢健司4
1東京大学医学部附属病院小児科, 2東京大学大学院国際保健学専攻発達医科学, 3神奈川県立こども医療センター臨床研究所, 4遺伝科
脳と発達 50(5): 372-372, 2018.
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19. MR spectroscopyによるA群色素性乾皮症患者の脳代謝解析
横田華奈1, 佐野賢太郎1, 室伏佑香2, 白戸由理2, 森山陽子2, 林北見2, 高梨潤一2
1東京女子医科大学八千代医療センター小児科, 2小児神経科
脳と発達 50(5): 372-372, 2018.
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20. 低身長, 運動発達遅滞を主訴に診断された自己免疫性甲状腺炎 (橋本病) の1歳女児症例
室伏佑香1,2, 中村由紀子1, 河野千佳1, 大澤麻記1, 小沢愉理1, 永松扶紗3, 長谷川行洋3, 小沢浩1
1島田療育センターはちおうじ神経小児科, 2東京女子医科大学附属八千代医療センター神経小児科, 3東京都立小児総合医療センター内分泌代謝科
脳と発達 50(5): 372-372, 2018.
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21. 急性脳症を呈し,高アンモニア血症がごく軽度で一過性であったオルニチントランスカルバミラーゼ欠損症 (OTCD) の同胞例
山本亜矢子, 熊木達郎, 成健史, 露崎悠, 市川和志, 辻恵, 井合瑞江, 山下純正, 後藤知英
神奈川県立こども医療センター神経内科
脳と発達 50(5): 372-373, 2018.
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22. 軽度意識障害を主徴としたクリーム剤によるリドカイン中毒の1例
佐藤友哉, 伊藤進, 白倉茉由子, 南雲薫子, 大谷ゆい, 中務秀嗣, 平澤恭子, 永田智
東京女子医科大学小児科
脳と発達 50(5): 373-373, 2018.
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