キーワード検索結果
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O-173. 脆弱X症候群・脆弱X症候群関連疾患の診断 : 保険診療での実施状況
難波栄二1,2, 足立香織2,3, 岡崎哲也3,4, 井上知愛5, 田所健一5
1鳥取大学研究推進機構研究戦略室, 2鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科, 3鳥取大学研究推進機構研究基盤センター, 4鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科, 5株式会社ビー・エム・エル第三検査部ゲノム検査課
脳と発達 51(suppl): S292-S292, 2019.
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O-174. Fragile-X症候群の診断後の患者と家族をどのように支援するべきか
鳥居深雪1, David Hessl2, Randi Hagerman2
1神戸大学大学院人間発達環境学研究科, 2カリフォルニア大学デイビス校MIND研究所
脳と発達 51(suppl): S292-S292, 2019.
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O-175. 小児期発症のアレキサンダー病の臨床学的データ
吉田誠克1, 水田依久子1, 安田怜1, 松浦潤1, 斎藤光象1, 中川正法2, 水野敏樹1
1京都府立医科大学大学院医学研究科神経内科, 2京都府立医科大学北部医療センター神経内科
脳と発達 51(suppl): S293-S293, 2019.
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O-176. 神経セロイドリポフスチン症 (NCL) I型及びII型におけるてんかん患者のハイリスクスクリーニングの検討と病態解析
板垣里奈1, 岩本武夫3, Mohammad Arif Hossain1, 柳澤比呂子1, 宮島任司1,2, Chen Wu1,2, 秋山けい子1, 新宅治夫4, 衛藤義勝1
1一般財団法人脳神経疾患研究所先端医療研究センター, 2アンジェス株式会杜希少疾患研究所, 3東京慈恵会医科大学総合医科学研究センター基盤研究施設 (分子細胞生物学), 4大阪市立大学大学院医学研究科発達小児医学
脳と発達 51(suppl): S293-S293, 2019.
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O-177. MTMR2変異を認めた声帯麻痺合併Charcot-Marie-Tooth病4B1の兄妹例
加藤辰輔1, 山本晃代1, 福村忍1, 樋口雄二郎2, 橋口昭大2, 高嶋博2, 舘延忠3
1札幌医科大学小児科, 2鹿児島大学大学院医歯学総合研究科神経病学講座脳神経内科・老年病学, 3北海道千歳リハビリテーション大学
脳と発達 51(suppl): S293-S293, 2019.
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O-178. Tay-Sachs病乳児型の1例
森田翼1, 板橋尚1, 井上建1, 大谷良子1, 村上信行1, 作田亮一1, 松原知代1, 成田綾2
1獨協医科大学埼玉医療センター, 2鳥取大学医学部附属病院脳神経小児科
脳と発達 51(suppl): S294-S294, 2019.
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O-179. 頸椎症性筋萎縮症の12歳男児例
岩間真弓, 湯浅正太, 美里周吾, 戸田壮一郎
亀田メディカルセンター小児科
脳と発達 51(suppl): S294-S294, 2019.
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O-180. 小児期発症痙性対麻痺91症例の臨床的・遺伝学的解析
萩野谷和裕1, 竹澤祐介1, 乾健彦1, 大久保幸宗1, 佐藤亮1, 冨樫紀子1, 宮林拓矢1, 渋谷守栄1, 岩間一浩2, 菊池敦生3, 才津浩智4, 松本直通2, 呉繁夫3
1宮城県立こども病院神経科, 2横浜市大学大学院医学系研究科遺伝学, 3東北大学小児科, 4浜松医科大学医化学
脳と発達 51(suppl): S294-S294, 2019.
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O-181. 小児の脊髄梗塞アンケート調査Part1 : 臨床症状・検査編
萩原翔, 藤井克則, 藤代賢亮, 澤田大輔, 池原甫, 青山弘美, 内田智子, 塩浜直, 内川英紀, 下条直樹
千葉大学大学院医学研究院小児病態学
脳と発達 51(suppl): S295-S295, 2019.
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O-182. 小児の脊髄梗塞アンケート調査Part2 : 治療・予後編
藤代賢亮, 藤井克則, 萩原翔, 澤田大輔, 池原甫, 青山弘美, 内田智子, 塩浜直, 内川英紀, 下条直樹
千葉大学大学院小児病態学
脳と発達 51(suppl): S295-S295, 2019.
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