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S13-1. 遺伝子発現の若年特性を活かした神経疾患治療開発
森宗孝夫
滋賀医科大学小児科, 滋賀医科大学神経難病センター創薬研究部門
脳と発達 52(suppl): S116-S116, 2020.
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CS10-5. 小児神経遺伝疾患に対する遺伝子治療の可能性と課題
篠原久治
ノバルティスファーマ株式会社
脳と発達 52(suppl): S164-S164, 2020.
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O-027. NBEAの関与が示唆される13q13.3微細欠失の神経発達症女児
三浦雅樹1,2, 石山昭彦1, 竹下絵里1, 本橋裕子1, 齋藤貴志1, 小牧宏文1, 中川栄二1, 佐々木征行1, 黒澤健司3, 井上健4, 後藤雄一4
1国立精神・神経医療研究センター病院小児神経科, 2長岡赤十字病院小児科, 3神奈川県立こども医療センター遺伝科, 4国立精神・神経医療研究センター神経研究所疾病研究第二部
脳と発達 52(suppl): S229-S229, 2020.
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O-061. 臨床経過と特異的なMRI所見 (両側線条体病変) からグルタル酸血症1型と遺伝子診断した6歳中国人女児の1例
平野翔堂1, 鈴木保宏1, 岡本伸彦2, 水谷聡志1, 中島健1, 大星大観1, 木水友一1, 池田妙1, 最上友紀子1, 柳原恵子1, 荒井洋3
1大阪母子医療センター小児神経科, 2大阪母子医療センター遺伝診療科, 3ボバース記念病院
脳と発達 52(suppl): S241-S241, 2020.
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O-135. 急性巣状細菌性腎炎に可逆性脳梁膨大部病変を伴う軽症脳炎・脳症の病態についての検討
多田弘子1,2, 久保田一生3,4, 川島英志5, 森山伸子6, 池野充7, 佐久間啓2, 高梨潤一8
1千葉県済生会習志野病院小児科, 2東京都医学総合研究所脳発達・神経再生分野こどもの脳プロジェクト, 3岐阜大学大学院医学系研究科小児病態学, 4岐阜大学医学部附属病院ゲノム疾患・遺伝子診療センター, 5新潟市民病院小児科, 6(株)日立製作所ひたちなか総合病院小児神経精神発達科, 7順天堂大学小児科, 8東京女子医科大学八千代医療センター小児科
脳と発達 52(suppl): S265-S265, 2020.
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O-190. CHRND遺伝子に複合ヘテロ変異を同定した先天性筋無力症の1女児例
近藤秀仁1, 短田浩一1, 山本泉1, 林藍1, 西村陽1, 木崎善郎1, 辻有希子3, 李知子4, 竹島泰弘4, 西野一三2
1京都第一赤十字病院小児科, 2国立精神神経研究センター神経研究所疾病研究第一部, 3京都府立医科大学神経内科, 4兵庫医科大学小児科
脳と発達 52(suppl): S284-S284, 2020.
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P-032. 3歳より感染を契機に退行しミオクローヌスとパーキンソニズムを呈するUBTF遺伝子変異の1例
下田木の実1, 森貴幸1, 柿本優1, 岩間一浩2, 水口剛2, 竹中暁1, 佐藤敦志1, 松本直通2, 岡明3, 水口雅1,2
1東京大学医学部小児科, 2横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学, 3東京大学医学系研究科国際保健学専攻発達医科学講座
脳と発達 52(suppl): S313-S313, 2020.
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P-035. POLR3K遺伝子変異を認めたPol3関連白質ジストロフィーの兄弟例
木許恭宏, 谷口英里奈, 池田俊郎, 盛武浩
宮崎大学医学部小児科
脳と発達 52(suppl): S314-S314, 2020.
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P-064. グルコーストランスポーター1 (GLUT1) 欠損症の遺伝子治療に対する意識調査
中務秀嗣1, 伊藤康1, 小國弘量1, 衛藤薫1, 平澤恭子1, 中村幸恵2, 小坂仁2, 永田智1
1東京女子医科大学病院小児科, 2自治医科大学小児科
脳と発達 52(suppl): S324-S324, 2020.
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P-071. CLN8遺伝子異常による神経セロイドリポフスチン症の男児例
伊藤研1, 日暮憲道1, 菊池健二郎1,2, 小林博司1, 小崎健次郎3
1東京慈恵会医科大学小児科, 2埼玉県立小児医療センター神経科, 3慶應義塾大学臨床遺伝学センター
脳と発達 52(suppl): S326-S326, 2020.
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