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P-173. 脆弱X症候群ならびに脆弱X症候群関連疾患の治療推進に向けた臨床基盤整備
足立香織1, 岡崎哲也2,3, 松浦徹4, 石井一弘5, 後藤雄一6, 難波栄二1,2
1鳥取大学生命機能研究支援センター遺伝子探索分野, 2鳥取大学医学部附属病院遺伝子診療科, 3鳥取大学医学部附属病院脳神経小児科, 4自治医科大学神経内科, 5筑波大学医学医療系 (臨床医学系神経内科), 6国立精神・神経医療研究センター
脳と発達 50(suppl): S416-S416, 2018.
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P-174. 成長障害, 発達遅滞, てんかんおよび高サイトカイン型急性脳症を来し, 網羅的な遺伝子解析で1q44欠失が見出された一例
岩渕恵美1, 田中竜太1, 塚越隆司1, 鈴木竜太郎1, 佐藤琢郎1, 福島富士子1, 泉維昌1, 中山純子2, 森山伸子3, 山本俊至4
1茨城県立こども病院, 2茨城県立医療大学付属病院, 3ひたちなか総合病院, 4東京女子医科大学統合医科学研究所
脳と発達 50(suppl): S416-S416, 2018.
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P-175. 太田原症候群で発症しMERRFと診断された24歳死亡例
安東里真1,2, 奥村啓子1, 高野知行1, 山崎正策1
1びわこ学園医療部福祉センター野洲, 2上島内科医院
脳と発達 50(suppl): S417-S417, 2018.
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P-176. COL4A1異常症に合併した重篤な筋合併症
岡野聡美1, 田中亮介1, 岡山亜貴恵1, 鈴木菜生1, 高橋悟1, 西野一三2, 東寛1
1旭川医科大学医学部小児科, 2国立精神神経医療研究センター神経研究所
脳と発達 50(suppl): S417-S417, 2018.
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P-177. 先天性中枢性低換気症候群 (CCHS) の青年期男児に対する呼吸管理の1例 (第2報)
日野ひとみ, 藤岡智仁
公立学校共済組合四国中央病院
脳と発達 50(suppl): S417-S417, 2018.
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P-178. 急速に歩行障害が進行したCLAt6変異を有する神経セロイドリポフスチン症の5歳男児例
松本歩1, 小坂仁1, 長嶋雅子1, 岩間一浩2, 水口剛2, 池田尚広1, 村松一洋1, 松本直通2, 山形崇倫1
1自治医科大学小児科, 2横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 50(suppl): S418-S418, 2018.
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P-179. Neuronal Ceroid Lipofuscinosis 7の兄弟例
松井潤1, 森宗孝夫1, 西倉紀子1, 底田辰之1, 丸尾良浩1, 加藤光広2, 中島光子3, 松本直通3
1滋賀医科大学医学部小児科, 2昭和大学医学部小児科, 3横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 50(suppl): S418-S418, 2018.
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P-180. DYNC1H1遺伝子変異によりWest症候群と重度の胃食道逆流を呈した一乳児例
有坂敦子1, 松原直己1, 宮田理英1, 加藤光広2, 中島光子3, 松本直通3
1東京北医療センター小児科, 2昭和大学医学部小児科, 3横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 50(suppl): S418-S418, 2018.
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P-181. GNB1のde novo変異が判明したdyskinetic quadriplegia, infantile spasmsを示す発達遅滞男児の1例
宮林拓矢1, 遠藤若葉1, 乾健彦1, 佐藤亮1, 大久保幸宗1, 冨樫紀子1, 水口剛2, 松本直通2
1宮城県立こども病院神経科, 2横浜市大大学院医学系研究科遺伝学
脳と発達 50(suppl): S419-S419, 2018.
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P-183. 3番染色体短腕の部分欠失をみとめた1例
脇坂晃子1, 新井田要2, 山田晋也1, 山田真平1, 栂暁子1, 横井彩乃1, 中村奈美1, 丸箸圭子1, 大野一郎1
1国立病院機構医王病院小児科, 2金沢医科大学遺伝子医療センター
脳と発達 50(suppl): S419-S419, 2018.
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