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P-058. DYNC1H1新規変異を認め, 皮質形成異常, てんかん, 小頭症, 精神運動発達遅滞を呈する男児例
底田辰之1, 森宗孝夫1, 松井潤1, 西倉紀子1, 加藤光広2, 宮武聡子3, 松本直通3
1滋賀医科大学小児科, 2昭和大学小児科, 3横浜市立大学遺伝学
脳と発達 50(suppl): S378-S378, 2018.
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P-059. 新規TUBG1遺伝子変異を認めた大脳皮質形成異常・小頭症の一例
河邉美香1, 福田光成3, 濱田智子2, 若本裕之1, 石井榮一2, 小篠史郎4, 加藤光広5
1愛媛県立子ども療育センター小児科, 2愛媛大学医学部小児科, 3愛媛県立新居浜病院小児科, 4熊本大学医学部附属病院小児科, 5昭和大学医学部小児科
脳と発達 50(suppl): S378-S378, 2018.
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P-060. CCND2遺伝子変異によるmegalencephaly-polymicrogyria-polydactyly-hydrocephalus syndromeの一例
佐藤亮1, 宮林拓矢1, 大久保幸宗1, 乾健彦1, 富樫紀子1, 宮武聡子2, 松本直通2, 萩野谷和裕1
1宮城県立こども病院神経科, 2横浜市立大学大学院医学系研究科遺伝学
脳と発達 50(suppl): S378-S378, 2018.
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P-061. 脳形成異常と脳梗塞を伴ったムコリピドーシスの一例
森田孝次1, 花岡健太朗1, 小林梢2, 北條彰2, 加藤光広2, 水野克己1, 田角勝2, 宮武聡子3, 松本直通3
1昭和大学江東豊洲病院小児科, 2昭和大学小児科, 3横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 50(suppl): S379-S379, 2018.
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P-062. 大脳白質ジストロフィーと糖尿病を合併したMEHMO症候群の一例
森未央子1, 熊田知浩1, 武内俊樹2, 上原朋子2, 鈴木寿人2, 小崎健次郎2, 松井克之3, 丸尾良浩3, 柴田実1, 野崎章仁1, 日衛嶋郁子1, 林安里1, 井上賢治1, 佐々木彩恵子1, 藤井達哉1
1滋賀県立小児保健医療センター小児科, 2慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター, 3滋賀医科大学医学部附属病院小児科
脳と発達 50(suppl): S379-S379, 2018.
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P-063. 乳児早期の発症で急速に進行し, SNORD118遺伝子変異を認めたLeukoencephalopathy with calcifications and cysts (LCC) の一例
児玉一男1, 小俣卓1, 渡辺淑1, 青山弘美1, 高梨潤一2, 岩間一浩3, 水口剛3, 松本直通3
1千葉県こども病院神経科, 2東京女子医科大学八千代医療センター小児科, 3横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 50(suppl): S379-S379, 2018.
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P-064. PPP2R1A遺伝子変異を認めた軽度知的障害・てんかんの一女児例
渡辺好宏1, 池田梓1, 蒲ひかり1, 武下草生子1, 中島光子2,3, 松本直通3
1横浜市立大学附属市民総合医療センター小児総合医療センター, 2浜松医科大学医化学, 3横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学
脳と発達 50(suppl): S380-S380, 2018.
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P-065. 先天性GPI欠損症と鑑別を要した症例を含むZTTK症候群の新規3例の検討
谷河純平1,2, 岡本伸彦3, 富永康仁1,2,4, 北井征宏5, 青天目信1,2, 宮武聡子6, 三宅紀子6, 松本直通6, 木下タロウ7, 村上良子7, 大薗恵一1,3
1大阪大学大学院医学系研究科小児科, 2大阪大学医学部附属病院てんかんセンター, 3大阪母子医療センター遺伝診療科, 4大阪大学大学院連合小児発達学研究科, 5森之宮病院小児神経科, 6横浜市立大学大学院医学研究科遺伝学, 7大阪大学微生物病研究所薮本難病解明寄付研究部門
脳と発達 50(suppl): S380-S380, 2018.
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P-066. Okur Chung神経発達症候群の1例
原口康平1,2, 西口奈菜子1, 里龍晴1, 森内浩幸1
1長崎大学病院小児科, 2佐世保市総合医療センター
脳と発達 50(suppl): S380-S380, 2018.
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P-067. NACC1遺伝子変異が原因と推定される知的障害の1例
鈴木基正, 小島泰子, 跡部真人, 青木雄介, 糸見和也
あいち小児保健医療総合センター神経科
脳と発達 50(suppl): S381-S381, 2018.
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