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112. WAVEシステムを用いたEZH2遺伝子変異解析法の構築
神田智之1), 南木融1), 大木圭子1), 加藤貴康2), 川上康2)
1)筑波大学附属病院検査部, 2)筑波大学医学医療系
医療検査と自動化 45(4): 450-450, 2020.
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113. がん遺伝子検査に用いるDNA品質とシーケンス成功率の相関について
高松玲佳1), 柳田絵美衣2), 山田寛1), 西原広史1)
1)慶應義塾大学医学部腫瘍センターゲノム医療ユニット, 2)慶應義塾大学病院臨床検査科ゲノム検査室
医療検査と自動化 45(4): 451-451, 2020.
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114. OncoBEAM(TM) RAS CRCキットによるRAS遺伝子変異解析の検討とアッセイのポイント
白濱秀也1), 高橋祐太1), 桑原崇記1), 海野佑一2), 佐々木悠人2), 米野千尋2), 別府弘規1)
1)(株)エスアールエル遺伝子・病理部, 2)シスメックス(株)LS事業本部
医療検査と自動化 45(4): 451-451, 2020.
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115. がんゲノム医療における臨床検査医師の役割
中山智祥1,2), 梅村啓史1,2), 土田祥央1,2)
1)日本大学医学部病態病理学系臨床検査医学分野, 2)日本大学医学部附属板橋病院臨床検査医学科
医療検査と自動化 45(4): 452-452, 2020.
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宮城に東北唯一のこども病院あり 宮城県立こども病院・神経科
萩野谷和裕
宮城県立こども病院・神経科
脳と発達 52(3): 139-139, 2020.
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S7-2. 遺伝学的検査普及のためにNPO法人を設立して : その経緯と課題
山本俊至
東京女子医科大学ゲノム診療科, 特定非営利活動法人染色体・遺伝コンシェルジュ
脳と発達 52(suppl): S100-S100, 2020.
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O-166. 新規PMPCA遺伝子変異を認め, 重度の表現型を呈した常染色体劣性脊髄小脳変性症
高橋揚子1, 久保田雅也2, 小崎健次郎4, 小崎里華3, 石黒精1
1国立成育医療研究センター教育研修部, 2国立成育医療研究センター神経内科, 3国立成育医療研究センター遺伝診療科, 4慶應義塾大学医学部臨床遺伝学センター
脳と発達 52(suppl): S276-S276, 2020.
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P-051. Kleefstra症候群および多彩な臨床徴候を示した日本人家系の3例
鳥尾倫子1, 礒部菜摘2, 一宮優子1, 井上普介1,3, 園田有里1,4, 實藤雅文1,4, 酒井康成1, 鳥巣浩幸2, 大賀正一1
1九州大学大学院医学研究院総合発達医学分野, 2福岡歯科大学小児科, 3九州大学病院総合周産期母子医療センター, 4九州大学環境発達医学研究センター
脳と発達 52(suppl): S319-S319, 2020.
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P-052. 消化管蠕動運動低下をきたしたMiller-Dieker症候群の4例
池田梓, 河合泰寛, 関衛順, 蒲ひかり, 露崎悠, 辻恵, 井合瑞江, 後藤知英
神奈川県立こども医療センター神経内科
脳と発達 52(suppl): S320-S320, 2020.
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P-054. 18q12.2q21.2欠失症候群の乳児例
西澤侑香, 北岸弥寿朗, 林谷俊和, 森宗孝夫, 西倉紀子, 底田辰之
滋賀医科大学小児科
脳と発達 52(suppl): S320-S320, 2020.
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