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P18-9. ビタミンD不足を伴った新規カルシウム感知受容体遺伝子変異による常染色体優性低カルシウム血症の1例
浦木進丞, 辻智也, 有安宏之, 赤水尚史
和歌山県立医科大学 糖尿病内分泌代謝内科
日本遺伝カウンセリング学会誌 41(2): 152-152, 2020.
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出生前診断における均衡型転座
柴田有花1), 川目裕2)3), 矢部一郎1)
1)北海道大学病院臨床遺伝子診療部, 2)東京慈恵会医科大学附属病院遺伝診療部
日本遺伝カウンセリング学会誌 41(3): 91-96, 2020.
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高年妊婦の妊娠・出生前検査の情報選択に関する研究
村上京子1), 大下真美2), 佐世正勝2), 讃井裕美2), 伊東美佐江1), 塩道敦子3), 沓脱小枝子1), 飯田加寿子1)
1)山口大学大学院医学系研究科保健学専攻, 2)山口県立総合医療センター, 総合周産期母子医療センター, 3)山口大学医学部附属病院
日本遺伝カウンセリング学会誌 41(3): 97-105, 2020.
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新生児マススクリーニングで子の遺伝性疾患が見つかった親の感情 : 自身が保因者である可能性と再発率の告知について
洪本加奈, 山田崇弘, 小杉眞司
京都大学大学院医学研究科社会健康医学系専攻医療倫理学・遺伝医療学分野
日本遺伝カウンセリング学会誌 41(3): 107-114, 2020.
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米国におけるLaboratory Genetic Counselorの役割と現状
秋山奈々1)2), 松川愛未1)3), 稲葉慧1)4), 高嶺恵理子1)5)6), 平岡弓枝7), 小杉眞司1)
1)京都大学大学院医学研究科遺伝医療学・医療倫理学, 2)千葉県こども病院遺伝診療センター, 3)東京都立多摩総合医療センターゲノム診療部, 4)神戸市立神戸アイセンター病院眼科, 5)東京医科歯科大学医学部附属病院がん先端治療部, 6)東京医科歯科大学医学部附属病院遺伝子診療科, 7)国立がん研究センター東病院遺伝子診療部門
日本遺伝カウンセリング学会誌 41(3): 123-127, 2020.
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グラム染色〜標本作製から鏡見まで〜
結城篤
防衛医科大学校病院医療安全・感染対策部
日本外科感染症学会雑誌 17(5): 405-405, 2020.
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9. 臨床応用を目指した肺胞微石症の基礎および治療法の検討
齋藤充史1), 高宮里奈3), 藤谷直樹2), 有木茂2), 黒沼幸治1), 千葉弘文1), 高橋素子2), 高橋弘毅1)
1)札幌医科大学 医学部 呼吸器・アレルギー内科学講座, 2)札幌医科大学 医学部 医化学講座, 3)東京大学 医学系研究科 疾患生命工学センター
日本肺サーファクタント・界面医学会雑誌 51: 32-33, 2020.
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母斑基底細胞癌症候群の遺伝子変異と表現型の解析
三浦颯人1,2, 福武由起1,2, 寺川健典1,2, 中藏悠森1,2, 徳山孝範1,2, 加藤千勢1, 宮下俊之1,3
1北里大学大学院医療系研究科分子病態学群分子遺伝学, 2北里大学医学部4年, 3指導: 分子遺伝学
北里医学 50(2): 105-109, 2020.
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胸壁に発生した悪性筋上皮腫の1例
黒島知樹*, 永野聡*, 佐々木裕美*, 篠原直弘*, 中村優子*, 谷口昇*
*鹿児島大学大学院運動機能修復学講座整形外科学
整形外科と災害外科 69(1): 23-25, 2020.
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6. 近年の当院における致死的染色体異常の治療のまとめ
吾郷真子*,**, 柴田直昭*,**, 竹谷健**, 皆本敏子***
*島根大学医学部附属病院 周産期母子医療センター, **小児科, ***産婦人科
島根医学 40(1): 48-48, 2020.
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