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検索結果：8,608件中、文献の8,350件を表示
O-057 ARX遺伝子変異による新しい疾患概念－インターニューロン症Interneuronopathy
加藤光広1, 2, 早坂清1, ドビンス ウイリアム2
1山形大学医学部発達生体防御学講座小児医科学分野, 2シカゴ大学人類遺伝学講座
脳と発達 36(suppl): S199-S199, 2004.
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P-235 神経症状および精神症状を呈するWilson病症例の遺伝子変異に関する研究
竹下由紀子1, 清水教一1, 逸見仁道2, 嶋武博之2, 青木継稔1
1東邦大学医学部第二小児科, 2東邦大学医学部分子生物
脳と発達 36(suppl): S354-S354, 2004.
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一般研究発表座長集約‐感染 I
山口明
埼玉県立小児医療センター
核医学技術 24(4): 397-397, 2004.
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一般研究発表座長集約‐感染 II
石橋章彦
国立国際医療センター
核医学技術 24(4): 397-398, 2004.
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レーザーキャプチャーマイクロダイセクション(LCM)を用いた長期保存パラフィン切片からの遺伝子解析
中村正克*, 有沢富康*, 中野浩*, 千田隆夫**
*藤田保健衛生大学医学部・消化器内科学教室, **藤田保健衛生大学医学部・解剖学教室
現代医学 52(1): 97-100, 2004.
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中国人ウイルソン病患者におけるATP7B遺伝子の変異
顧艶紅1), 中川仁美1), 石井宏和1), 志賀勝秋1), 杜嗣廉2), 顧慶久3), 孫悍軍4), 児玉浩子1)
1)帝京大学医学部・小児科, 2)中国青島大学医学部・小児科, 3)中国北京鉄道建築総公司鉄建医院・外科, 4)中国北京武装警察総合病院・耳鼻咽喉科
BIOMEDICAL RESEARCH ON TRACE ELEMENTS 15(1): 114-115, 2004.
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Menkes病の遺伝子解析および遺伝子診断に関する研究
渡辺温子1), 竹下由紀子1), 清水教一1), 青木継稔1), 逸見仁道2), 嶋武博之2)
1)東邦大学医学部・第二小児科, 2)東邦大学医学部・分子生物学
BIOMEDICAL RESEARCH ON TRACE ELEMENTS 15(1): 116-116, 2004.
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O-21 CRM-negative凝固第XII因子異常の解析
藤原祝子1, 山内一由1, 石川伸介1, 廣田雅子1, 奥村伸生2, 佐野健司1, 戸塚実3, 勝山努4
1信州大学医学部附属病院臨床検査部, 2信州大学医学部保健学科, 3東京大学医学部附属病院検査部, 4信州大学医学部附属病院臨床検査医学
臨床病理 52(suppl): 93-93, 2004.
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O-44 臨床分離ペニシリン耐性肺炎球菌の耐性遺伝子PBP2BおよびPBP2X
安原努1, 富田亜紀子1, 和久田梨香2, 福地邦彦1, 五味邦英1
1昭和大学医学部臨床病理科, 2昭和大学病院細菌検査室
臨床病理 52(suppl): 104-104, 2004.
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ES4 難聴の遺伝子解析と臨床応用～インベーダーパネルによる難聴遺伝子スクリーニング～
宇佐美真一
信州大学耳鼻咽喉科
臨床病理 52(suppl): 322-322, 2004.
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