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血清ALP157IU/Lから低ホスファターゼ症小児型を疑った1例
原田大輔1), 難波範行2), 柏木博子1), 上山薫1), 折山恭子1), 武鑓真司3), 大幡泰久3), 石原康貴3), 窪田拓生3), 清野佳紀1)
1)地域医療機能推進機構 (JCHO) 大阪病院 小児科, 2)鳥取大学医学部 周産期・小児医学分野, 3)大阪大学大学院医学系研究科 小児科学
日本内分泌学会雑誌 96(suppl): 71-74, 2020.
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本邦における21水酸化酵素欠損症の予後調査
棚橋祐典1),2), 鈴木滋1), 鹿島田健一2), 向井徳男2), 勝又規行2), 石井智弘2), 田島敏広2), 長谷川奉延2)
1)旭川医科大学 小児科, 2)厚労科研「副腎ホルモン産生異常に関する調査研究」研究班 小児科系グループ
日本内分泌学会雑誌 96(suppl): 107-110, 2020.
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SOX2遺伝子異常による続発性性腺機能低下症の1例
原知之1), 今田侑1), 周邦彦1), 仁科周平1), 古田充2), 野崎園子2), 依藤史郎2), 山本恒彦1)
1)独立行政法人 労働者健康安全機構 関西ろうさい病院 糖尿病・内分泌内科, 2)神経内科
日本内分泌学会雑誌 96(suppl): 161-163, 2020.
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O1-4-7. 2番染色体p25.3部欠失が原因と考えられた遺伝性肥満の一例
坂上貴章1, 小幡佳也1, 藤島裕也1, 小澤純二2, 西澤均1, 松岡孝昭1, 岩橋博見2, 前田法一3, 大月道夫1, 山本俊至4, 下村伊一郎1
1大阪大学大学院医学系研究科 内分泌代謝内科学, 2大阪大学医学系研究科糖尿病病態医療学寄附講座, 3大阪大学医学系研究科 代謝血管学寄附講座, 4東京女子医科大学 ゲノム診療科
日本内分泌学会雑誌 96(1): 240-240, 2020.
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O2-1-4. BrosumabによるX染色体遺伝性低リン血症性くる病の治療効果の検討
原田大輔1, 柏木博子1, 上山薫1, 折山恭子1, 難波範行2, 清野佳紀1
1地域医療機能推進機構 (JCHO) 大阪病院 小児科, 2鳥取大学医学部周産期小児医学分野
日本内分泌学会雑誌 96(1): 246-246, 2020.
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O2-1-5. 蛍光ナノ粒子 (PID) 染色標本による組織でのFGF23産生定量法の開発
古家美菜絵1, 加藤創生1, 二谷悦子2, 小林寛3, 田中健之3, 牧瀬尚大4, 牛久哲男4, 伊東伸朗1
1東京大学医学部附属病院 腎臓・内分泌内科, 2コニカミノルタ株式会社, 3東京大学医学部附属病院 整形外科, 4東京大学医学系研究科 人体病理学・病理診断学分野
日本内分泌学会雑誌 96(1): 246-246, 2020.
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O2-1-6. X染色体連鎖性低リン血症性くる病成人患者における靭帯 / 腱・関節・歯科・腎合併症に関する検討
加藤創生, 古家美菜絵, 伊東伸朗
東京大学医学部附属病院 腎臓内分泌内科
日本内分泌学会雑誌 96(1): 246-246, 2020.
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P2-54-5. 1番染色体片親性アイソダイソミーに伴う3β水酸化ステロイド脱水素酵素欠損症の1男児例
鈴木大1, 菅野潤子1, 三浦啓暢1, 島彦仁1,2, 梅木郁美1, 上村美季3, 深見真紀4, 藤原幾磨1,2, 呉繁夫1
1東北大学病院 小児科, 2仙台市立病院 小児科, 3仙台医療センター 小児科, 4国立成育医療研究センター研究所 分子内分泌研究部
日本内分泌学会雑誌 96(1): 321-321, 2020.
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P2-55-1. X染色体二動原体染色体により高身長と高ゴナドトロピン性性腺機能低下症をきたした一例
妹尾慎太郎, 藤本正伸, 西村玲, 鞁嶋有紀, 花木啓一, 難波範行
鳥取大学 医学部 附属病院
日本内分泌学会雑誌 96(1): 321-321, 2020.
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P2-67-5. Ca感知受容体の細胞外salt bridge部位に変異を同定した常染色体優性低カルシウム血症の1例
境内大和1, 岩崎順博1, 岩崎可南子1, 吉治智志1, 瀬野陽平1, 本庶祥子1, 稲葉雅章2, 濱崎暁洋1
1公益財団法人 田附興風会医学研究所 北野病院 糖尿病内分泌内科, 2大阪市立大学 大学院医学研究科 代謝内分泌病態内科学
日本内分泌学会雑誌 96(1): 333-333, 2020.
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