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文献

328 当院におけるS.pneumoniaeの薬剤感受性と遺伝子解析について

館良美*, 岸悦子**, 河村亨**, 高橋俊**, 須藤幸枝**, 橋北義一**, 古籏敏文**
*埼玉医科大学附属病院, **埼玉医科大学附属病院中央検査部
医学検査 53(4): 556-556, 2004.

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文献

ポドシン遺伝子(NPHS2)に変異のあるネフローゼ症候群患者は標準的な副腎皮質ステロイド治療に反応しない

近藤聡
聖マリアンナ医科大学腎臓・高血圧内科
Nephrology Frontier 3(2): 148-149, 2004.

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ヒトゲノム・遺伝子解析研究等に関する倫理指針について

佐藤洋一
厚生労働省大臣官房厚生科学課
月刊薬事 46(6): 1125-1131, 2004.

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6.遺伝子解析

石黒浩毅, 有波忠雄
筑波大学大学院人間総合科学研究科社会環境医学専攻遺伝医学分野
臨床精神医学 33(増刊): 490-494, 2004.

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580 軟骨無形成症におけるFGFR3遺伝子解析

三井規雅, 丸山茂樹, 西田俊朗
埼玉県立小児医療センター
医学検査 53(4): 689-689, 2004.

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P-079 同一家系内で重症度の異なる進行性筋ジストロフィー症男児のジストロフィン遺伝子解析

藤井達哉1, 竹島泰弘2, 松尾雅文2, 宮嶋智子1, 伊藤正利1, 奥野武彦1
1滋賀県立小児保健医療センター小児科, 2神戸大学大学院医学系研究科成育医学講座小児科分野
脳と発達 36(suppl): S276-S276, 2004.

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O-24 プロテインC欠乏症を示した1家系の遺伝子解析

山中基子1, 藤井智美1, 浦田美秩代1, 和田結1, 中地由紀1, 栗原正子1, 船城久美子1, 栢森裕三1, 一之瀬方由利2, 笠井健司2, 細谷龍男2, 濱崎直孝1
1九州大学病院検査部, 2東京慈恵会医科大学腎臓・高血圧内科
臨床病理 52(suppl): 94-94, 2004.

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O-57 Gitelman症候群における遺伝子解析について

松田絵理子1, 蔦谷昭司1, 庄司優2, 保嶋実2
1弘前大学医学部附属病院検査部, 2弘前大学医学部臨床検査医学講座
臨床病理 52(suppl): 111-111, 2004.

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P-63 X連鎖性遺伝性水頭症に認められたL1CAM遺伝子変異

蔦谷昭司1, 松田絵理子1, 庄司 優2, 保嶋 実2
1弘前大学医学部附属病院検査部, 2弘前大学医学部臨床検査医学講座
臨床病理 52(suppl): 200-200, 2004.

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2.挿入変異による変異検出のピットフォール-コリンエステラーゼ欠損症におけるAlu挿入とミスセンス変異のコンパウンドヘテロ接合体例の解析-

石川仁子1), 谷口照美2), 前川真人2), 須藤加代子3), 豊田茂4), 高畠典子4)
1)浜松医大・附属病院・検査部, 2)浜松医大・臨床検査医学, 3)病態解析研究所, 4)神奈川県衛生看護専門学校付属病院・小児科
生物物理化学 48(suppl): 19-19, 2004.

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