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3. DNA修復障害 (III. 複合免疫不全症に記載されたもの以外) (3) POLE2欠損症
關中佳奈子
防衛医科大学校 小児科
日本臨牀 78(増刊号7): 102-103, 2020.
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3. DNA修復障害 (III. 複合免疫不全症に記載されたもの以外) (6) GINS1欠損症
森谷邦彦
東北大学大学院医学系研究科 小児病態学分野
日本臨牀 78(増刊号7): 108-109, 2020.
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4. 奇形を伴う胸腺欠損症 (5) Chromosome 10p13-14 deletion症候群
小林千恵
茨城県立こども病院
日本臨牀 78(増刊号7): 122-123, 2020.
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5. 免疫骨形成異常 (1) MYSM1欠損症
小野裕之
浜松医科大学 小児科
日本臨牀 78(増刊号7): 127-129, 2020.
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5. 免疫骨形成異常 (2) Taybi-Linder症候群/MOPD1, Roifman症候群, Lowry-Wood症候群
小野裕之
浜松医科大学 小児科
日本臨牀 78(増刊号7): 130-132, 2020.
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5. 免疫骨形成異常 (3) EXTL3欠損症
小野裕之
浜松医科大学 小児科
日本臨牀 78(増刊号7): 133-135, 2020.
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7. Other Defects (1) Tricho-hepato-enteric症候群 (THES)
石毛崇
群馬大学大学院医学系研究科 小児科学
日本臨牀 78(増刊号7): 143-145, 2020.
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7. Other Defects (2) BCL11B欠損症
石毛崇
群馬大学大学院医学系研究科 小児科学
日本臨牀 78(増刊号7): 146-148, 2020.
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2. B細胞欠如あるいは著明な低下を伴い, 全ての血清免疫グロブリンのアイソタイプの著明な低下を示すもの (4) SLC39A7 (ZIP7) 欠損症
谷田けい
東京医科歯科大学大学院医歯学総合研究科 発生発達病態学分野
日本臨牀 78(増刊号7): 183-186, 2020.
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3. B細胞数正常か低下を伴い, 少なくとも2種類の血清免疫グロブリンのアイソタイプの著明な低下を示すもの (7) SH3KBP1 (CIN85) 欠損症
岡本圭祐
東京医科歯科大学大学院 発生発達病態学分野
日本臨牀 78(増刊号7): 213-215, 2020.
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