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2. 血友病
酒井道生
宗像水光会総合病院 小児科
小児科臨床 73(5): 744-748, 2020.
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1. Wilson病
清水教一
東邦大学医療センター大橋病院 小児科
小児科臨床 73(5): 767-771, 2020.
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2. 家族性肝内胆汁うっ滞症
水谷歩※1, 中野聡※1,2, 林久允※1
※1:東京大学大学院薬学系研究科 分子薬物動態学教室, ※2:順天堂大学 小児科
小児科臨床 73(5): 772-776, 2020.
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2. 21-水酸化酵素欠損症
永松扶紗※1, 糸永知代※2, 長谷川行洋※3
※1:熊本大学医学部 小児科, ※2:大分大学医学部 小児科, ※3:都立小児総合医療センター 内分泌・代謝科
小児科臨床 73(5): 795-799, 2020.
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4. 胎児診療とオンライン診療
林伸彦
千葉市立青葉病院 産婦人科
小児科臨床 73(6): 835-839, 2020.
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抄読会 「20-year follow-up of statins in children with familial hypercholesterolemia」
寺尾彩子
小児科臨床 73(8): 1225-1227, 2020.
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学校検尿を契機に診断されたPKHD1遺伝子変異を有する多発性嚢胞腎の1例
森口駿※1, 神田祥一郎※1, 森貞直哉※2,3, 梶保祐子※1, 張田豊※1, 飯島一誠※3, 岡明※1
※1:東京大学医学部附属病院 小児科, ※2:兵庫県立こども病院 臨床遺伝科, ※3:神戸大学大学院医学研究科内科系講座 小児科学分野
小児科臨床 73(9): 1316-1320, 2020.
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[第3部] 脊髄小脳変性症・多系統萎縮症の治療
松島理明, 矢部一郎
北海道大学病院 神経内科 助教, 北海道大学病院 神経内科 准教授
難病と在宅ケア 25(10): 15-18, 2020.
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核酸医薬とは 〜現状と今後の展望〜
青木華古, 横田隆徳
東京医科歯科大学大学院 脳神経病態学分野 (神経内科)
難病と在宅ケア 26(1): 36-39, 2020.
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おひさしぶりとはじめまして
牧口麻衣
大阪府
難病と在宅ケア 26(5): 2-4, 2020.
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